Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Condition report · Ανοσολογικές

Ανεπάρκειες του συμπληρώματος

Κληρονομικές ανεπάρκειες του συστήματος συμπληρώματος, μιας ομάδας πρωτεϊνών του αίματος που βοηθούν το ανοσοποιητικό σύστημα να απομακρύνει βακτήρια και ανοσοσύμπλοκα. Ανάλογα με το συστατικό που επηρεάζεται, αυξάνουν τον κίνδυνο επανειλημμένων λοιμώξεων, ιδιαίτερα της μηνιγγιτιδοκοκκικής νόσου, ή αυτοάνοσων νόσων τύπου λύκου.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Τι καλύπτει η αναφορά σας

Οι 6 παθήσεις που αναλύουμε

Ανεπάρκεια συστατικών της πρώιμης κλασικής οδού του συμπληρώματος (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ανεπάρκειες των πρώιμων συστατικών της κλασικής οδού του συμπληρώματος, which σχετίζονται με αυτοάνοσες νόσους τύπου λύκου και ορισμένες βακτηριακές λοιμώξεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση της διάγνωσης βοηθά στην έγκαιρη αναγνώριση της αυτοάνοσης νόσου και στον κατάλληλο εμβολιασμό.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Ανεπάρκεια του συστατικού 3 του συμπληρώματος

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές στο C3 και οδηγεί σε σοβαρές επανειλημμένες βακτηριακές λοιμώξεις, ενώ μπορεί να προκαλέσει φλεγμονή των νεφρών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ο εμβολιασμός κατά των ενθυλακωμένων βακτηρίων και η άμεση θεραπεία των λοιμώξεων μειώνουν τον κίνδυνο σοβαρής νόσου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Ανεπάρκεια των όψιμων συστατικών του συμπληρώματος (C5 έως C9)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Ανεπάρκειες των τελικών συστατικών του συμπληρώματος που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο επανειλημμένων λοιμώξεων από Neisseria, ιδιαίτερα της μηνιγγιτιδοκοκκικής νόσου.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται εμβολιασμός κατά του μηνιγγιτιδόκοκκου και, σε ορισμένες περιπτώσεις, προφυλακτική αντιβιοτική αγωγή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Ανεπάρκεια του παράγοντα I του συμπληρώματος

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές στο CFI και οδηγεί σε μη ελεγχόμενη κατανάλωση του συμπληρώματος και επανειλημμένες βακτηριακές λοιμώξεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ο εμβολιασμός κατά των ενθυλακωμένων βακτηρίων και η άμεση θεραπεία των λοιμώξεων μειώνουν τον κίνδυνο σοβαρής νόσου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Ανεπάρκεια του παράγοντα D του συμπληρώματος

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές στο CFD, εξασθενίζει την εναλλακτική οδό του συμπληρώματος και προδιαθέτει σε λοιμώξεις από Neisseria.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Συνιστάται εμβολιασμός κατά του μηνιγγιτιδόκοκκου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Ανεπάρκεια προπερδίνης, συνδεδεμένη με το X χρωμόσωμα

Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

Προκαλείται από μεταβολές στο CFP, επηρεάζει κυρίως τους άνδρες και προδιαθέτει σε σοβαρή μηνιγγιτιδοκοκκική νόσο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ο εμβολιασμός κατά του μηνιγγιτιδόκοκκου στους θιγόμενους άνδρες μειώνει τον κίνδυνο σοβαρής λοίμωξης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Περιορισμοί

  • Τα γονίδια C4A και C4B βρίσκονται σε μια περιοχή με μεταβλητό αριθμό αντιγράφων και πολύ όμοια αλληλουχία, γι' αυτό η ανεπάρκεια του C4 δεν μπορεί να ανιχνευθεί αξιόπιστα με αλληλούχιση μικρών αναγνωσμάτων.

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium