Προοδευτική οστεοποιός φιβροδυσπλασία
Αυτοσωμικός επικρατής
Διαταραχή του γονιδίου ACVR1, κατά την οποία οι μύες και ο συνδετικός ιστός μετατρέπονται προοδευτικά σε οστό· συνήθως συνοδεύεται από δυσμορφίες των μεγάλων δακτύλων των ποδιών κατά τη γέννηση, και οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν από νέες παραλλαγές.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η αποφυγή βιοψιών, ενδομυϊκών ενέσεων και εκλεκτικών χειρουργικών επεμβάσεων προλαμβάνει τις εξάρσεις, ενώ μια στοχευμένη θεραπεία (παλοβαρότενη) έχει εγκριθεί σε ορισμένες χώρες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome
