Προκαλείται από αλλαγές σε ένα από πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη νευρική σηματοδότηση. Αλλαγές σε ένα αντίγραφο του KMT2B ή του EMC1, συχνά νέες στο παιδί, προκαλούν επικρατείς μορφές· αλλαγές και στα δύο αντίγραφα των ELP2, EMC1 ή PSMF1 προκαλούν υπολειπόμενες μορφές.
Σημεία και συμπτώματα
Καθυστέρηση ανάπτυξης ή νοητική αναπηρία με κινητική διαταραχή, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει δυστονία, σπαστικότητα, αταξία ή ακούσιες κινήσεις. Η δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία στα πόδια και εξαπλώνεται στο πρόσωπο, στον λαιμό και στα χέρια. Σπανιότερα εμφανίζονται σπασμοί ή μικρό μέγεθος κεφαλής, ανάλογα με το γονίδιο.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα προσαρμόζεται στο γονίδιο και στα χαρακτηριστικά, με νευρολογική παρακολούθηση, φυσιοθεραπεία και υποστήριξη ανάπτυξης. Η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση συχνά βοηθά στη δυστονία που σχετίζεται με το KMT2B. Η γενετική συμβουλευτική καθοδηγεί τον έλεγχο της οικογένειας: έλεγχος των γονέων για τις επικρατείς μορφές και έλεγχος φορέων για τις υπολειπόμενες μορφές.
Περιλαμβάνει 8 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
