Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Πρωτοπαθής μικροκεφαλία 26 (LMNB1)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο LMNB1 για νέες μεταλλάξεις που προκαλούν πρωτοπαθή μικροκεφαλία 26, μια πάθηση κατά την οποία η κεφαλή και ο εγκέφαλος είναι μικρότεροι από όσο αναμένεται από την περίοδο πριν από τη γέννηση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια πάθηση κατά την οποία η κεφαλή και ο εγκέφαλος είναι μικρότερα από το αναμενόμενο ήδη από την γέννηση, συνήθως με διανοητική αναπηρία. Προκαλείται από νέα μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου LMNB1, το οποίο συμβάλλει στη δομή του πυρηνικού χώρου του κυττάρου.

Η πρωτοπαθής μικροκεφαλία 26 είναι μια σπάνια πάθηση κατά την οποία η κεφαλή και ο εγκέφαλος είναι μικρότεροι από όσο αναμένεται από την περίοδο πριν από τη γέννηση. Η μικροκεφαλία είναι συχνά σοβαρή και συνοδεύεται συνήθως από καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία ποικίλου βαθμού. Το χαμηλό ανάστημα είναι συχνό. Ορισμένα άτομα έχουν επίσης απλούστερο μοτίβο πτυχώσεων στην επιφάνεια του εγκεφάλου και ανώμαλο corpus callosum στις απεικονίσεις εγκεφάλου.

Η πάθηση προκαλείται από νέα μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου LMNB1. Το LMNB1 παράγει τη λαμίνη B1, μια δομική πρωτεΐνη του πυρηνικού φακέλου, δηλαδή της μεμβράνης που περιβάλλει τον πυρήνα του κυττάρου. Είναι σημαντική για τα κύτταρα του εγκεφάλου που διαιρούνται. Οι περισσότερες μεταλλάξεις εμφανίζονται ως νέες, και η πάθηση είναι αυτοσωμική επικρατούσα, οπότε ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει μια μετάλλαξη από πάσχοντα γονέα.

Η φροντίδα εστιάζει στην υποστήριξη της ανάπτυξης και της εκπαίδευσης, καθώς και στην παρακολούθηση της αύξησης. Ο γονεϊκός έλεγχος και η γενετική συμβουλευτική καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης, παρότι οι περισσότερες περιπτώσεις προκύπτουν ως νέες.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του LMNB1 (λαμίνη B1), μιας δομικής πρωτεΐνης του πυρηνικού φακέλου που είναι σημαντική για τη διαίρεση των εγκεφαλικών κυττάρων· οι περισσότερες μεταβολές εμφανίζονται de novo. Επιπλέον αντίγραφα (διπλασιασμοί) του LMNB1 προκαλούν διαφορετική, με έναρξη στην ενήλικη ζωή, λευκοδυστροφία.

Σημεία και συμπτώματα

Μικροκεφαλία που υπάρχει από τη γέννηση, συχνά σοβαρή, με καθυστέρηση ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία ποικίλου βαθμού. Το χαμηλό ανάστημα είναι συχνό. Ορισμένα άτομα έχουν απλουστευμένο μοτίβο της εγκεφαλικής επιφάνειας και ανώμαλο corpus callosum στις εγκεφαλικές απεικονίσεις.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη και παρακολούθηση της ανάπτυξης. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, however ο γονεϊκός έλεγχος και η γενετική συμβουλευτική καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

MCPH26

MONDO:0030928OMIM 619179MedGen 1779629Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της πάθησης προκύπτουν από νέα μετάλλαξη, ωστόσο ο γονεϊκός έλεγχος εξακολουθεί να βοηθά στην εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το LMNB1 με μία εξέταση.

Δύο παθήσεις από το ίδιο γονίδιο

Επιπλέον αντίγραφα του LMNB1 προκαλούν διαφορετική πάθηση, μια λευκοδυστροφία με έναρξη στην ενήλικη ζωή, που προσβάλλει τη λευκή ουσία του νευρικού συστήματος. Η μικροκεφαλία που περιγράφεται εδώ προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα αντίγραφο του γονιδίου και είναι ξεχωριστή πάθηση με δικά της χαρακτηριστικά.

Παρακολουθούνται η ανάπτυξη και η αύξηση

Το χαμηλό ανάστημα είναι συχνό, γι' αυτό η αύξηση παρακολουθείται με την πάροδο του χρόνου παράλληλα με την ανάπτυξη. Η υποστήριξη της ανάπτυξης και της εκπαίδευσης αποτελεί το κύριο μέρος της φροντίδας.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Cristofoli F, Moss T, Moore HW, Devriendt K, Flanagan-Steet H, May M et al., 2020. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity. American journal of human genetics
  2. LMNB1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Raininko R, Gosky M, Padiath QS, 2016. LMNB1-Related Autosomal Dominant Leukodystrophy. GeneReviews

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium