Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Primrose (ZBTB20)

Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο ZBTB20 για τη μεταβολή σε ένα αντίγραφο που προκαλεί το σύνδρομο Primrose, μια πάθηση με μεγάλη κεφαλή, καθυστέρηση ανάπτυξης και σκλήρυνση του χόνδρου του εξωτερικού αυτιού.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια σπάνια πάθηση που προκαλεί μεγάλη κεφαλή, καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, με σκλήρυνση του χόνδρου του εξωτερικού αυτιού και άλλα χαρακτηριστικά που αλλάζουν με την ηλικία. Οφείλεται σε μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου ZBTB20.

Το σύνδρομο Primrose είναι σπάνια πάθηση που προκαλεί μεγάλη κεφαλή, χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία. Η ομιλία συχνά καθυστερεί, και συμπεριφορικές διαφορές, συχνά με στοιχεία αυτισμού, είναι συνηθισμένες. Χαρακτηριστικά προσώπου και απώλεια ακοής είναι επίσης τυπικά.

Οφείλεται σε μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου ZBTB20, ενός παράγοντα μεταγραφής που έχει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στον μεταβολισμό. Όταν εξετάστηκαν οι γονείς, οι μεταβολές προέκυψαν νέες. Λιγότερο συχνά, σε μεγαλύτερη ηλικία, ο χόνδρος του αυτιού ασβεστοποιείται, οι απομακρυσμένοι μύες ατροφούν και μπορεί να αναπτυχθεί διαβήτης.

Η φροντίδα περιλαμβάνει αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη, θεραπεία λόγου και φυσικοθεραπεία, και αξιολόγηση της ακοής. Η παρακολούθηση για διαβήτη και προβλήματα θυρεοειδούς αποτελεί επίσης μέρος της φροντίδας, όπως και η υποστήριξη για συμπεριφορικές ανησυχίες. Οι αξιολογήσεις του λόγου και της ανάπτυξης επαναλαμβάνονται κάθε έξι μήνες.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Οφείλεται σε μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου ZBTB20, ενός παράγοντα μεταγραφής που έχει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στον μεταβολισμό. Όταν εξετάστηκαν οι γονείς, οι μεταβολές προέκυψαν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Μεγάλη κεφαλή, χαμηλός μυϊκός τόνος, καθυστέρηση ανάπτυξης και νοητική αναπηρία, συχνά με αυτισμό ή άλλες συμπεριφορικές διαφορές. Χαρακτηριστικά προσώπου και απώλεια ακοής είναι συχνά. Λιγότερο συχνά, σε μεγαλύτερη ηλικία, παρατηρείται ασβεστοποίηση του χόνδρου του αυτιού, ατροφία των απομακρυσμένων μυών και διαβήτης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη, με αξιολόγηση της ακοής και παρακολούθηση για διαβήτη και προβλήματα θυρεοειδούς. Όταν εξετάστηκαν οι γονείς, οι μεταβολές προέκυψαν de novo, επομένως η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Primrose κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο, αλλά όταν εξετάστηκαν οι γονείς, η μεταβολή προέκυψε νέα στο παιδί. Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο ZBTB20.

Ο έλεγχος των γονέων καθοδηγεί τον κίνδυνο επανεμφάνισης

Σε κάθε αναφερόμενο άτομο του οποίου εξετάστηκαν οι γονείς βρέθηκε νέα μεταβολή στο ZBTB20, και η γενετική συμβουλευτική με τον έλεγχο των γονέων βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης. Εάν ένας γονέας φέρει πράγματι τη μεταβολή, ο κίνδυνος για κάθε αδελφό ή αδελφή να την κληρονομήσει είναι 50%.

Τακτικοί έλεγχοι για διαβήτη και θυρεοειδή

Η γλυκόζη αίματος νηστείας και μετά το γεύμα, μαζί με την αιμοσφαιρίνη A1c, ελέγχονται κάθε χρόνο, και αξιολογούνται τα σημεία προβλημάτων του θυρεοειδούς. Η ακοή αξιολογείται επίσης ετησίως, και η ανάπτυξη και η εξέλιξη ελέγχονται κάθε έξι μήνες.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium