Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RDH5 (Fundus Albipunctatus)

Κληρονομική οφθαλμική πάθηση που προκαλεί νυχτερινή τύφλωση από την παιδική ηλικία, με πολλές μικρές λευκές κουκκίδες ορατές στο βάθος του ματιού. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RDH5, το οποίο ανακυκλώνει τη βιταμίνη Α στον αμφιβληστροειδή.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του RDH5, ενός ενζύμου του οπτικού κύκλου που αναγεννά το φωτοευαίσθητο χρωστικό μόριο των φωτοϋποδοχέων. Πιστεύεται ότι οι αλλαγές επιβραδύνουν την αναγέννηση της χρωστικής, με αποτέλεσμα τα μάτια να χρειάζονται πολύ περισσότερο χρόνο για να προσαρμοστούν στο σκοτάδι.

Σημεία και συμπτώματα

Νυχτερινή τύφλωση και πολύ αργή προσαρμογή στο σκοτάδι, συνήθως εντοπίζονται στην παιδική ηλικία, με πολλές μικρές λευκοκίτρινες κουκκίδες σε όλο τον αμφιβληστροειδή. Η όραση κατά τη διάρκεια της ημέρας είναι συνήθως φυσιολογική και η πάθηση είναι σε μεγάλο βαθμό σταθερή. Λιγότερο συχνά, ιδίως με την ηλικία, εμφανίζονται αλλοιώσεις στην ωχρά κηλίδα ή στα κωνία που μειώνουν την κεντρική όραση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για παρακολούθηση της ενδεχόμενης εμπλοκής της ωχράς κηλίδας ή των κωνίων, καθώς και συμβουλές για τη διαχείριση της νυχτερινής όρασης. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, επομένως είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • fundus albipunctatus
  • retinitis punctata albescens
MONDO:0100443Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Fundus albipunctatus. MedlinePlus Genetics
  2. Skorczyk-Werner A, Pawłowski P, Michalczuk M, Warowicka A, Wawrocka A, Wicher K et al., 2015. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). Journal of applied genetics
  3. Sergouniotis PI, Sohn EH, Li Z, McBain VA, Wright GA, Moore AT et al., 2011. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). Ophthalmology

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium