Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του CHRNG, της γάμμα υπομονάδας του εμβρυικού υποδοχέα ακετυλοχολίνης στη σύνδεση νεύρου και μυός. Πριν από τη γέννηση, αυτό μειώνει την κίνηση του εμβρύου· μετά τη γέννηση, η ενήλικη μορφή του υποδοχέα αναλαμβάνει, οπότε η μυϊκή αδυναμία δεν εξελίσσεται.
Σημεία και συμπτώματα
Συσπάσεις των αρθρώσεων και δερματικές μεμβράνες στον αυχένα, στους αγκώνες, στα γόνατα και σε άλλες αρθρώσεις υπάρχουν από τη γέννηση, συχνά μαζί με πτώση των βλεφάρων· μπορεί να αναπτυχθεί σκολίωση. Στη σοβαρότερη, θανατηφόρα μορφή, τα έμβρυα έχουν εκτεταμένες συσπάσεις, συσσώρευση υγρού (ύδρωψ) και ατελή ανάπτυξη των πνευμόνων. Λιγότερο συχνά υπάρχουν δυσκολίες στην αναπνοή μετά τη γέννηση.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φυσιοθεραπεία, οι νάρθηκες και η ορθοπαιδική χειρουργική βοηθούν την κινητικότητα, με παρακολούθηση της σπονδυλικής στήλης και της αναπνοής. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, οπότε είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα για συγγενείς, γενετική συμβουλευτική και επιλογές για μελλοντικές εγκυμοσύνες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
