Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ωτορινολαρυγγολογικά

Σύνδρομο Johanson-Blizzard

Το σύνδρομο Johanson-Blizzard είναι μια πολύ σπάνια υπολειπόμενη πάθηση που προκαλεί απώλεια ακοής από τη γέννηση, μαζί με προβλήματα στον τρόπο με τον οποίο το πάγκρεας παράγει τα πεπτικά ένζυμα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Υπολειπόμενη πάθηση που οφείλεται σε αλλαγές στο UBR1, με συγγενή αισθητηριακή-νευρική απώλεια ακοής, εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια, ανεπαρκή ανάπτυξη των πτερυγίων της μύτης και άλλα χαρακτηριστικά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση αυτής της πάθησης επιτρέπει την έγκαιρη έναρξη της υποκατάστασης παγκρεατικών ενζύμων και της υποστήριξης της ακοής.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine

MONDO:0009479OMIM 243800OMIM 260450Orphanet 2315MedGen 59798

Άλλα conditions για ωτορινολαρυγγολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium