Predisposition σε όγκους που σχετίζεται με το DICER1
Αυτοσωμικός επικρατής
Παραλλαγές του DICER1 που προκαλούν πλευροπνευμονικό βλάστωμα, πολυοζώδη βρογχοκήλη, καρκίνο θυρεοειδούς, ωοθηκικά όγκους Sertoli-Leydig, κυστικό νεφρικό νεφρίδιο (cystic nephroma) και άλλους σπάνιους όγκους.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τα πρωτόκολλα παρακολούθησης περιλαμβάνουν απεικόνιση θώρακα στην πρώιμη παιδική ηλικία, υπερηχογράφημα θυρεοειδούς και υπερηχογράφημα πυέλου.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS
Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- fetal lung interstitial tumor
- goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
- pleuropulmonary blastoma
- pleuropulmonary blastoma type 1
- pleuropulmonary blastoma type 2
- pleuropulmonary blastoma type 3
