Παθογόνες γονιδιακές παραλλαγές, ανά γονίδιο και πάθηση.

Το ClinVar συλλέγει όσα συμπεραίνουν εργαστήρια και ερευνητές για μια παραλλαγή. Παθογόνο σημαίνει ότι τα στοιχεία δείχνουν πως μπορεί να προκαλέσει πάθηση· πιθανώς παθογόνο σημαίνει ότι τα στοιχεία δείχνουν προς αυτή την κατεύθυνση, με ελαφρώς μικρότερη βεβαιότητα.

Τα αστέρια αξιολόγησης δείχνουν πόσο έλεγχο έχει υποστεί μια ταξινόμηση, από κανένα έως τέσσερα. Τρία αστέρια σημαίνουν ότι την αξιολόγησε ομάδα εμπειρογνωμόνων· τέσσερα σημαίνουν ότι την ορίζει κατευθυντήρια οδηγία κλινικής πρακτικής.

Μια παραλλαγή έχει σελίδα εδώ όταν το ClinVar την ταξινομεί ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο με τρία αστέρια ή περισσότερα, ή με δύο αστέρια σε γονίδιο της λίστας ευρημάτων δευτερεύουσας σημασίας του ACMG, σε πάθηση που εξετάζει μία από τις αναφορές μας.

Η σελίδα αυτή παραθέτει δημόσια διαθέσιμες πληροφορίες για γενετικές παραλλαγές. Δεν αποτελεί διάγνωση και δεν λέει τίποτα για το αν εσείς ή οποιοδήποτε άλλο άτομο φέρει κάποια από αυτές.

Οι κατατάξεις προέρχονται από το ClinVar και αλλάζουν καθώς εξετάζονται νέα στοιχεία. Μια κατάταξη εδώ μπορεί να διαφέρει από αυτήν που ισχύει σήμερα στο ClinVar ή από εκείνη που αναφέρει ένα εργαστήριο.

Σελίδα έχουν μόνο οι παραλλαγές που πληρούν τα κριτήριά μας, οπότε μια παραλλαγή που δεν εμφανίζεται σε αυτή τη λίστα μπορεί παρ' όλα αυτά να προκαλεί νόσο.

Αν έχετε ερωτήματα για μια παραλλαγή στα δικά σας αποτελέσματα ή στην οικογένειά σας, απευθυνθείτε σε γενετικό σύμβουλο ή στον γιατρό σας.