Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Νόσος του φάσματος RNU4ATAC

Μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν την ανάπτυξη, τα οστά και τον εγκέφαλο, από την πολύ σοβαρή πρωτοπλασματική νανοσωμία τύπου 1 με μικροκεφαλία και οστεοδυσπλασία (MOPD1) έως τα ηπιότερα σύνδρομα Roifman και Lowry-Wood. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του RNU4ATAC.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του RNU4ATAC, ενός μικρού γονιδίου που δεν παράγει πρωτεΐνη, αλλά ένα RNA που απαιτείται για την επεξεργασία μιας μικρής κατηγορίας μεταγραφημάτων γονιδίων (σχάση μικρών intron).

Σημεία και συμπτώματα

Η σοβαρή μορφή (MOPD1, ή σύνδρομο Taybi-Linder) προκαλεί έντονη καθυστέρηση της ανάπτυξης, πολύ μικρή κεφαλή, malformations του εγκεφάλου, αλλαγές στον σκελετό και σπασμούς, και μπορεί να είναι θανατηφόρα. Το σύνδρομο Roifman συνδυάζει καθυστέρηση ανάπτυξης, αλλαγές στον σκελετό, ανεπάρκεια αντισωμάτων, αλλαγές στον αμφιβληστροειδή και μαθησιακές δυσκολίες. Το σύνδρομο Lowry-Wood είναι ηπιότερο, με χαμηλό ανάστημα, αλλαγές στον σκελετό και μικρό μέγεθος κεφαλής.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα εξαρτάται από τη μορφή και περιλαμβάνει αξιολόγηση της ανάπτυξης, του σκελετού, του νευρολογικού συστήματος, των οφθαλμών και του ανοσοποιητικού· τα άτομα με ανεπάρκεια αντισωμάτων ενδέχεται να ωφεληθούν από υποκατάσταση με ανοσοσφαιρίνες. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική και για τους συγγενείς διατίθεται έλεγχος φορέων.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • Lowry-Wood syndrome
  • microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
  • Roifman syndrome
MONDO:0100558Πηγές: [1][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Duker A, Velasco D, Robertson N, Jackson A, DeFelice M, Bober MB, 2023. RNU4atac-opathy. GeneReviews
  2. Cuinat S, Cormier-Daire V, Rosain J, Huber C, Ferriere E, Fournier B et al., 2026. Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: More frequent and diverse than assumed. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  3. Lovric S, Berking AC, Ringshausen FC, Körholz J, Porrmann J, Hütter S et al., 2026. Phenotypic spectrum of RNU4ATAC-related spliceosomopathies: four novel cases and integrated reevaluation of previously reported patients. Orphanet journal of rare diseases

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium