Αποφρακτική νόσος των ηπατικών φλεβών με ανοσοανεπάρκεια
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια με χαμηλά επίπεδα αντισωμάτων και απόφραξη των ηπατικών φλεβών, που οδηγεί σε σοβαρές λοιμώξεις και ηπατική ανεπάρκεια αν δεν αντιμετωπιστεί.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η έγκαιρη θεραπεία υποκατάστασης αντισωμάτων και η προληπτική αγωγή έναντι της λοίμωξης από Pneumocystis μπορούν να σώσουν ζωές.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
