Η νόσος HSD10 προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο HSD17B10 στο χρωμόσωμα X. Η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για τη διάσπαση του αμινοξέος ισολευκίνη και για την επεξεργασία του μιτοχονδριακού RNA. Επηρεάζονται κυρίως τα αρσενικά, αλλά ορισμένα θηλυκά με ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο εμφανίζουν συμπτώματα.
Σημεία και συμπτώματα
Μετά από φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική πρώιμη ανάπτυξη, τα παιδιά συνήθως χάνουν δεξιότητες από τη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία, με σπασμούς, προβλήματα κινητικότητας και απώλεια όρασης και ακοής. Η νόσος του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια) είναι συχνή. Έχει αναφερθεί γαλακτική οξέωση, ενώ παρατηρούνται και αυξημένα προϊόντα διάσπασης της ισολευκίνης. Η βαρύτητα ποικίλλει, από ταχέως εξελισσόμενες βρεφικές μορφές έως ηπιότερες περιπτώσεις με διανοητική αναπηρία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με παρακολούθηση της καρδιάς, θεραπεία των σπασμών, διατροφική υποστήριξη και αναπτυξιακή φροντίδα. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· ο έλεγχος φορέων στις θηλυκές συγγενείς και ο έλεγχος της μητέρας βοηθούν να διευκρινιστεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
