Προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο NHS του X χρωμοσώματος, που συνήθως εμποδίζουν τη φυσιολογική λειτουργία του. Τα τυπικά χαρακτηριστικά εμφανίζονται κυρίως σε άνδρες, ενώ οι γυναίκες που φέρουν την αλλαγή έχουν συνήθως ηπιότερα συμπτώματα.
Σημεία και συμπτώματα
Οι άνδρες έχουν πυκνούς καταρράκτες από τη γέννηση, συχνά με μικρούς κερατοειδείς. Χαρακτηριστικές είναι επίσης οι οδοντικές ανωμαλίες και τα δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Περίπου το ένα τρίτο παρουσιάζει νοητική αναπηρία ή συμπεριφορικές διαφορές. Οι γυναίκες φορείς έχουν συνήθως ηπιότερα συμπτώματα, που διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Φροντίδα των ματιών, οδοντιατρική φροντίδα και αναπτυξιακή υποστήριξη όπου χρειάζεται. Στις γυναίκες συγγενείς σας μπορεί να προσφερθεί εξέταση φορέα και οφθαλμολογικός έλεγχος, ενώ η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την πιθανότητα μετάδοσης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
