Η οστεοπέτρωση, γνωστή και ως νόσος των μαρμάρινων οστών, είναι ένας περιγραφικός όρος που αναφέρεται σε μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών παθήσεων του σκελετού, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αυξημένη οστική πυκνότητα στις ακτινογραφίες.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Albers-Schoenberg disease; Albers-Schonberg disease; marble bone disease; marble bones; osteopetroses; osteopetrosis (disease); osteosclerosis fragilis
Περιλαμβάνει 25 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
- autosomal dominant osteopetrosis
- autosomal dominant osteopetrosis 1
- autosomal dominant osteopetrosis 2
- autosomal recessive osteopetrosis
- autosomal recessive osteopetrosis 1
- autosomal recessive osteopetrosis 2
- autosomal recessive osteopetrosis 3
- autosomal recessive osteopetrosis 4
- autosomal recessive osteopetrosis 5
- autosomal recessive osteopetrosis 6
- autosomal recessive osteopetrosis 7
- autosomal recessive osteopetrosis 8
- dysosteosclerosis
- early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia
- infantile osteopetrosis with neuroaxonal dysplasia
- leukocyte adhesion deficiency 3
- melorheostosis
- osteomesopyknosis
- osteopathia striata with cranial sclerosis
- osteopetrosis, autosomal dominant 3
- osteopetrosis, autosomal dominant 4
- osteopetrosis, autosomal recessive 9
- osteosclerotic metaphyseal dysplasia
- pycnodysostosis
