Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Nizon-Isidor

Μια σπάνια νευροαναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης, διανοητική αναπηρία και δυσκολίες στον λόγο, μερικές φορές με αυτισμό ή άλλες συμπεριφορικές διαφορές. Οφείλεται σε μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου MED12L.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Οφείλεται σε μια μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου MED12L, το οποίο κωδικοποιεί τμήμα του συμπλέγματος Mediator που συμβάλλει στη ρύθμιση της γονιδιακής δραστηριότητας. Οι αναφερόμενες μεταβολές θεωρούνταν παλαιότερα ότι προκύπτουν de novo, ωστόσο έχει πλέον περιγραφεί μια περίπτωση με μητρική κληρονομικότητα.

Σημεία και συμπτώματα

Καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και διανοητική αναπηρία, με δυσκολία στον λόγο. Έχουν αναφερθεί αυτισμός και άλλες συμπεριφορικές διαφορές. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται διαφορές του corpus callosum στις εγκεφαλικές απεικονίσεις ή ήπια προσωπικά χαρακτηριστικά.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, στον λόγο, στην εκπαίδευση και στη συμπεριφορά. Οι μεταβολές μπορεί να προκύπτουν de novo ή να κληρονομούνται από γονέα, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME

MONDO:0030030OMIM 618872MedGen 1715748Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Nizon M, Laugel V, Flanigan KM, Pastore M, Waldrop MA, Rosenfeld JA et al., 2020. Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Stewart R, Ezell KM, Bell DS, Corner B, McMinn A, Cogan JD et al., 2025. Case Series of Nizon-Isidor Syndrome by Heterozygous Variants in MED12L With Further Evidence of Mitotic Instability in One Case With Diploid-Triploid Mosaicism. American journal of medical genetics. Part A
  3. Dutta D, Black J, Macaya D, McGivern B, Garg R, 2026. Evidence of maternal inheritance of Nizon-Isidor syndrome in an individual with GAMT and TNFRSF13B sequence variants. Journal of human genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium