Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Αμφιβληστροειδοπάθεια GUCY2D (Συγγενής αμαύρωση του Leber 1)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο GUCY2D για τις αλλαγές και στα δύο αντίγραφά του που προκαλούν τη συγγενή αμαύρωση του Leber τύπου 1, μια σοβαρή κληρονομική οφθαλμική πάθηση που επηρεάζει την όραση από τη γέννηση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Κληρονομική οφθαλμική πάθηση, μορφή της συγγενούς amaurosis του Leber τύπου 1, που προκαλεί σοβαρή απώλεια όρασης από τη γέννηση ή από τα πρώτα βρέφικα χρόνια. Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου GUCY2D, το οποίο είναι απαραίτητο για τη μετάδοση του σήματος του φωτός στον αμφιβληστροειδή.

Πρόκειται για σοβαρή κληρονομική οφθαλμική πάθηση, η οποία ονομάζεται επίσης συγγενής αμαύρωση του Leber τύπου 1 και προκαλεί σοβαρή απώλεια όρασης από τη γέννηση ή από την πρώιμη βρεφική ηλικία. Τα παιδιά συχνά παρουσιάζουν αδέσποτες κινήσεις των ματιών (νυσταγμό), αργή ή απούσα αντίδραση της κόρης στο φως και τη συνήθεια να πιέζουν τα μάτια τους, γνωστή ως σημείο Franceschetti του οφθαλμοδακτυλικού τύπου. Ο αμφιβληστροειδής μπορεί στην αρχή να φαίνεται σχετικά φυσιολογικός, και η όραση συνήθως παραμένει σταθερή αντί να επιδεινώνεται.

Η πάθηση οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του GUCY2D, ενός ενζύμου του αμφιβληστροειδούς που βοηθά τα φωτοϋποδοχικά κύτταρα, δηλαδή τους φωτoϋποδοχείς, να ανακάμπτουν μετά την απόκρισή τους στο φως. Χωρίς αυτό το ένζυμο, οι φωτοϋποδοχείς δεν μπορούν να μεταδίδουν σήματα κανονικά, αν και συχνά παραμένουν παρόντες για πολλά χρόνια.

Συνήθως κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε αδελφός ή αδελφή ενός πάσχοντος παιδιού έχει πιθανότητα 25% να πάσχει. Είναι διαθέσιμος ο έλεγχος φορέα για συγγενείς και η γενετική συμβουλευτική. Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με υπηρεσίες για χαμηλή όραση, εκπαιδευτικές υπηρεσίες και τακτικούς οφθαλμολογικούς ελέγχους, ενώ θεραπείες βασισμένες σε γονίδια μελετώνται σε κλινικές δοκιμές.

Η πάθηση που αναλύουμε

Υπολειπόμενη Αμφιβληστροειδοπάθεια Σχετιζόμενη με το GUCY2D (Συγγενής Amaurosis του Leber 1)

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του GUCY2D, ενός ενζύμου που βοηθά τα φωτοϋποδοχεία να ανακάμπτουν μετά την απόκρισή τους στο φως. Χωρίς αυτό, τα φωτοϋποδοχεία δεν μπορούν να μεταδώσουν το σήμα κανονικά, παρότι συχνά παραμένουν παρόντα για πολλά χρόνια.

Σημεία και συμπτώματα

Σοβαρά μειωμένη όραση από τη γέννηση ή τους πρώτους μήνες ζωής, με αδέσποτες κινήσεις των ματιών (νυσταγμό), μειωμένη απόκριση στο φως και τάση για τρίψιμο των ματιών. Ο αμφιβληστροειδής μπορεί να φαίνεται αρκετά φυσιολογικός κατά την εξέταση, παρά την πολύ κακή όραση. Η όραση συνήθως παραμένει σταθερή και δεν επιδεινώνεται.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υποστήριξη για χαμηλή όραση, εκπαιδευτικές υπηρεσίες και τακτική παρακολούθηση από οφθαλμίατρο. Θεραπείες βασισμένες σε γονίδια για το GUCY2D μελετώνται σε κλινικές δοκιμές. Οι γονείς είναι συνήθως φορείς, οπότε υπάρχει δυνατότητα ελέγχου φορείας για συγγενείς και γενετική συμβουλευτική.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Πηγές: [1][3][2][4]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Αυτή η αμφιβληστροειδοπάθεια είναι υπολειπόμενη, γι' αυτό ο έλεγχος φορέα για συγγενείς και η γενετική συμβουλευτική αποτελούν βασικό μέρος των συστάσεων για τις οικογένειες.

Θεραπείες βασισμένες σε γονίδια βρίσκονται σε δοκιμές

Μια μελέτη φάσης 1/2, που δημοσιεύθηκε στο The Lancet το 2024, δοκίμασε αυξανόμενες δόσεις γονιδιακής θεραπείας, η οποία χορηγήθηκε με ένεση κάτω από τον αμφιβληστροειδή, σε 15 άτομα με αλλαγές στο GUCY2D. Οι θεραπείες βασισμένες σε γονίδια για το GUCY2D παραμένουν σε κλινικές δοκιμές, ενώ η υποστήριξη των οικογενειών συνεχίζεται στο μεταξύ.

Υποστήριξη και οφθαλμολογική παρακολούθηση

Τα παιδιά και οι γονείς τους παραπέμπονται σε υπηρεσίες για παιδιά με προβλήματα όρασης, ενώ χρησιμοποιούνται βοηθήματα χαμηλής όρασης και διόρθωση διαθλαστικού σφάλματος όπου είναι χρήσιμα. Οι τακτικοί οφθαλμολογικοί έλεγχοι αναζητούν αμβλυωπία, γλαύκωμα ή καταρράκτη όπου υπάρχει ακόμη κάποια όραση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium