Μπορεί να κληρονομηθεί με κυρίαρχο τρόπο (για παράδειγμα μέσω του NOTCH1) ή με υπολειπόμενο τρόπο (για παράδειγμα μέσω του DOCK6). Τα εμπλεκόμενα γονίδια επηρεάζουν την ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων και τη σηματοδότηση των κυττάρων στο έμβρυο. Οι κυρίαρχες μορφές παρουσιάζουν μεταβλητή βαρύτητα, ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.
Σημεία και συμπτώματα
Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι η aplasia cutis congenita, μια περιοχή με απουσία δέρματος και ενίοτε του υποκείμενου οστού του κρανίου στο τριχωτό της κεφαλής, και τελικές εγκάρσιες ανωμαλίες των άκρων, όπως κοντά ή ελλιπή δάκτυλα των χεριών και των ποδιών. Σε ορισμένα βρέφη μπορεί να εμφανιστεί μαρμαρωτό, στίγματο δέρμα (cutis marmorata), και περίπου στο 23% των ατόμων παρουσιάζονται καρδιαγγειακές malformations. Λιγότερο συχνά υπάρχουν εγκεφαλικές ανωμαλίες, σπασμοί, καθυστέρηση ανάπτυξης ή προβλήματα των οφθαλμών, τα οποία είναι πιο χαρακτηριστικά των υπολειπόμενων μορφών, όπως το DOCK6.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα περιλαμβάνει τη διαχείριση των τραυμάτων και του τριχωτού της κεφαλής, ενίοτε χειρουργική επέμβαση για τις ελλείψεις του κρανίου, εκτίμηση των άκρων και απεικονιστικό έλεγχο της καρδιάς και του εγκεφάλου. Η γενετική συμβουλευτική βοηθά να διευκρινιστεί αν η μορφή μιας οικογένειας είναι κυρίαρχη (πιθανότητα 1 στις 2 να μεταδοθεί) ή υπολειπόμενη (οι γονείς είναι φορείς), και καθοδηγεί τον έλεγχο των συγγενών.
Γνωστή επίσης ως
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Περιλαμβάνει 6 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
