Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

Γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υψηλή πίεση του αίματος στις αρτηρίες των πνευμόνων.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 3 παθήσεις που αναλύουμε

Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

Η κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH) είναι μορφή πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης (PAH), που οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που predisposing στην PAH ή εμφανίζεται στο πλαίσιο οικογενειακού ιστορικού. Η HPAH χαρακτηρίζεται από αυξημένη αντίσταση στις πνευμονικές αρτηρίες, η οποία οδηγεί σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια. Η HPAH είναι προοδευτική και potentially θανατηφόρα.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

familial pulmonary arterial hypertension; FPAH; hereditary pulmonary arterial hypertension; HPAH

Περιλαμβάνει 7 συναφείς υποτύπους ↓
  • pulmonary hypertension, primary, 1
  • pulmonary hypertension, primary, 2
  • pulmonary hypertension, primary, 3
  • pulmonary hypertension, primary, 4
  • pulmonary hypertension, primary, 5
  • pulmonary hypertension, primary, 6
  • pulmonary hypertension, primary, 7
MONDO:0017148Orphanet 275777MedGen 90953

Πνευμονική φλεβοαποφρακτική νόσος και/ή πνευμονική τριχοειδική αιμαγγειωματώδης νόσος

Μια σπάνια μορφή πνευμονικής υπέρτασης που οφείλεται σε στένωση των μικρών φλεβών και τριχοειδών αγγείων των πνευμόνων, και συχνότερα προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο EIF2AK4.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Είναι σημαντικό να το γνωρίζετε, διότι ορισμένα καθιερωμένα φάρμακα για την πνευμονική υπέρταση μπορεί να προκαλέσουν συσσώρευση υγρού στους πνεύμονες σε αυτή την πάθηση, και ενδέχεται να χρειαστεί έγκαιρη παραπομπή για εκτίμηση μεταμόσχευσης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

PVOD and/or PCH

MONDO:0018554Orphanet 431353MedGen 785618

Πνευμονική φλεβοαποφρακτική νόσος

Στένωση ή απόφραξη των μικρών φλεβών των πνευμόνων που οδηγεί σε πνευμονική υπέρταση, με τις κληρονομικές μορφές να προκαλούνται από μεταβολές στο γονίδιο BMPR2 ή EIF2AK4.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

obstructive disease of the pulmonary veins; pulmonary capillary hemangiomatosis; pulmonary veno-occlusive disease; PVOD

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • pulmonary venoocclusive disease 1
  • pulmonary venoocclusive disease 2
MONDO:0009937Orphanet 31837MedGen 18769

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium