Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Πρωτοπαθής οικογενής εγκεφαλική ασβεστοποίηση

Η εναπόθεση αλάτων ασβεστίου στην περιοχή των βασικών γαγγλίων του εγκεφάλου. Μπορεί να αποτελεί φυσιολογικό εύρημα που σχετίζεται με την ηλικία ή εκδήλωση διαφόρων υποκείμενων παθήσεων, όπως μεταβολικών, γενετικών, λοιμωδών ή αγγειακών διαταραχών, και μερικές φορές συνδέεται με νευρολογικά συμπτώματα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 4 παθήσεις που αναλύουμε

Πρωτοπαθής οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (Όλοι οι τύποι)

Γενικός όρος που καλύπτει την πρωτοπαθή οικογενειακή εγκεφαλική ασβεστίωση (αμφοτερόπλευρη στριοπαλλιδοδοντική ασβεστίωση), συμπεριλαμβανομένων των επικρατών μορφών SLC20A2, PDGFRB, PDGFB και XPR1, καθώς και των υπολειπόμενων μορφών MYORG και JAM2.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης

  • Ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων, ιδιοπαθής, 7, αυτοσωμικά υπολειπόμενη

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    MYORG

  • Ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων, ιδιοπαθής, 8, αυτοσωμικά υπολειπόμενη

    Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    JAM2

  • Ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων, ιδιοπαθής, 1

    Αυτοσωμικός επικρατής

    SLC20A2

Περιλαμβάνει 10 συναφείς υποτύπους ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium