Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο Fraser μπορεί να προκληθεί από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του FRAS1 (σύνδρομο Fraser 1), το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που συνδέει το εξωτερικό στρώμα του δέρματος με τον υποκείμενο ιστό κατά την ανάπτυξη.
Σημεία και συμπτώματα
Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι η κρυπτοφθαλμία (δέρμα που καλύπτει τον έναν ή και τα δύο οφθαλμούς), τα μεμβρανώδη ή ενωμένα δάκτυλα χεριών και ποδιών, και οι διαφορές των γεννητικών οργάνων. Συχνά παρατηρούνται απουσία ή δυσπλασία των νεφρών, ανωμαλίες του λάρυγγα και διαφορές του αυτιού ή της μύτης. Η βαρύτητα ποικίλλει σημαντικά και η πάθηση μπορεί να είναι θανατηφόρα πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά από αυτήν.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα συντονίζεται μεταξύ ειδικών οφθαλμολόγων, πλαστικών χειρουργών, ειδικών για τον αεραγωγό, νεφρολόγων και ουρολόγων, με χειρουργικές επεμβάσεις για τις διαφορές των βλεφάρων, των χεριών και των γεννητικών οργάνων και στενή εκτίμηση του αεραγωγού κατά τη γέννηση. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί, και μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα και προγεννητικός έλεγχος.
Γνωστή επίσης ως
cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome
Ειδικές μορφές που καλύπτονται επίσης
Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Fraser syndrome 1
- Fraser syndrome 2
- Fraser syndrome 3
