Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Νευρονοπάθεια που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές στα γονίδια SLC52A2 ή SLC52A3, με αισθητηριονευρική απώλεια ακοής, βουλβική παράλυση, οπτική ατροφία και αδυναμία της αναπνευστικής λειτουργίας.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η από του στόματος χορήγηση ριβοφλαβίνης σε υψηλές δόσεις μπορεί να βελτιώσει την έκβαση, ιδιαίτερα όταν ξεκινήσει νωρίς.
Γνωστή επίσης ως
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
