Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Νόσος του Alexander

Μια λευκοδυστροφία που προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο GFAP και επηρεάζει τους αστροκύτταρα, τα κύτταρα στήριξης του εγκεφάλου. Μπορεί να εμφανιστεί στη βρεφική ηλικία, στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή, και οι περισσότερες περιπτώσεις οφείλονται σε νέα αλλαγή που δεν κληρονομήθηκε από γονέα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Οι αλλαγές στο GFAP οδηγούν σε μη φυσιολογικές εναποθέσεις πρωτεΐνης στα αστροκύτταρα, προκαλώντας διευρυμένη κεφαλή και οπισθοδρόμηση της ανάπτυξης στα βρέφη, ή δυσκολίες στην κατάποση, στην ομιλία, στην ισορροπία και στο βάδισμα στις μορφές με όψιμη έναρξη.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση τερματίζει την αναζήτηση της αιτίας, καθοδηγεί τη θεραπεία υποστήριξης και διευκρινίζει τον κίνδυνο για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Alexander disease type I
  • Alexander disease type II
MONDO:0008752OMIM 203450Orphanet 58MedGen 78724

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium