Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Καρδιο-ουρογεννητικό σύνδρομο

Σπάνια αναπτυξιακή διαταραχή κατά την οποία η καρδιά, οι πνεύμονες ή το διάφραγμα και τα γεννητικά όργανα και το ουροποιητικό σύστημα μπορεί να διαμορφωθούν διαφορετικά πριν από τη γέννηση. Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου MYRF.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του MYRF, ενός γονιδίου που ρυθμίζει την ανάπτυξη της καρδιάς, του διαφράγματος και του αναπαραγωγικού συστήματος. Πολλά από τα πάσχοντα άτομα έχουν μια de novo μεταβολή.

Σημεία και συμπτώματα

Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες είναι συχνές, με το σύνδρομο scimitar (ανωμαλία των πνευμονικών φλεβών) να είναι το συχνότερο, όπως και οι διαφορές στα γεννητικά όργανα, ιδιαίτερα σε άτομα με χρωμοσώματα XY. Σε ορισμένα άτομα παρατηρούνται συγγενής διαφραγματική κήλη και υπανάπτυκτοι πνεύμονες. Διαφορές στα μάτια, όπως μικροί οφθαλμοί (νανοφθαλμία) με υψηλή υπερμετρωπία, εμφανίζονται στην πλειονότητα των πασχόντων ατόμων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα γίνεται υπό την καθοδήγηση ειδικών καρδιολογίας, χειρουργικής, ουρολογίας και ενδοκρινολογίας, όπως απαιτείται, καθώς και με οφθαλμολογική εξέταση. Πολλές περιπτώσεις προκύπτουν de novo, ωστόσο συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των γονέων για την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

CARDIAC-UROGENITAL SYNDROME; CUGS

MONDO:0032653OMIM 618280Orphanet 647811MedGen 1648333Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Kaplan JD, Stewart B, Prasov L, Pyle TLC, 2022. MYRF-Related Cardiac Urogenital Syndrome. GeneReviews
  2. Favier M, Brischoux-Boucher E, Pyle LC, Mottet N, Auber-Lenoir M, Cattin J et al., 2024. Fetal Presentation of MYRF-Related Cardiac Urogenital Syndrome: An Emerging and Challenging Prenatal Diagnosis. Prenatal diagnosis
  3. Slaba K, Jezova M, Pokorna P, Palova H, Tuckova J, Papez J et al., 2023. Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?. Molecular genetics & genomic medicine

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium