Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Τubular Aggregate Myopathy

Μια σπάνια μυϊκή πάθηση που προκαλεί αδυναμία, κράμπες ή μυϊκούς πόνους, και πήρε το όνομά της από τις σωληνοειδείς εναποθέσεις που φαίνονται στους μυς στο μικροσκόπιο. Προκαλείται από αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου STIM1 ή ORAI1, τα οποία ελέγχουν την είσοδο ασβεστίου στα κύτταρα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Μυοπάθεια με σωληνοειδή συσσωματώματα

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα αντίγραφο του STIM1 ή του ORAI1, τα οποία μαζί ελέγχουν την είσοδο ασβεστίου που εξαρτάται από αποθέματα. Οι αλλαγές που προκαλούν τη νόσο είναι αλλαγές λειτουργίας κέρδους, που επιτρέπουν την είσοδο υπερβολικής ποσότητας ασβεστίου στα κύτταρα.

Σημεία και συμπτώματα

Μυϊκή αδυναμία, συχνά στα πόδια, μαζί με κράμπες ή μυϊκούς πόνους, που εμφανίζονται στην παιδική ηλικία. Ορισμένα άτομα παρουσιάζουν χαρακτηριστικά του συνδρόμου Stormorken, όπως μικρές κόρες (μύωση), χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων με τάση για αιμορραγία, μικρό ή απών σπλήνα, λεπιδωτό δέρμα και χαμηλό ανάστημα. Ορισμένα άτομα αναπτύσσουν συσπάσεις των αρθρώσεων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Φυσιοθεραπεία και παρακολούθηση από νευρομυϊκή ιατρική ομάδα, με έλεγχο της αριθμήσεως του αίματος, του σπλήνα και των οφθαλμών όταν μπορεί να υπάρχουν χαρακτηριστικά του Stormorken. Τα παιδιά ενός πάσχοντος ατόμου μπορεί να κληρονομήσουν την αλλαγή, επομένως μπορεί να σας προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος στην οικογένεια.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • myopathy, tubular aggregate, 1
  • myopathy, tubular aggregate, 2
MONDO:0008051Orphanet 2593MedGen 98050Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Morin G, Biancalana V, Echaniz-Laguna A, Noury JB, Lornage X, Moggio M et al., 2021. Tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome: Mutation spectrum and genotype/phenotype correlation. Human mutation
  2. Tubular aggregate myopathy. MedlinePlus Genetics
  3. Stormorken syndrome. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium