Μετάβαση στο περιεχόμενο
Halloween: -10% σε ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé

Κληρονομική πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές στο FLCN και οδηγεί σε καλοήθη δερματικά εξογκώματα (ινοθυλακιώματα), κύστεις στους πνεύμονες που μπορεί να προκαλέσουν κατάρρευση πνεύμονα (πνευμοθώρακα), και αυξημένο κίνδυνο όγκων στους νεφρούς.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται με κάθε κιτ

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé

Αυτοσωμικός επικρατής

Σύνδρομο που σχετίζεται με το FLCN, με ινοθυλακιώματα, κύστεις στους πνεύμονες με αυτόματο πνευμοθώρακα και όγκους νεφρών (συχνά χρωμοφοβικούς ή ωγκοκυτταρικούς).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτική μαγνητική τομογραφία νεφρών από την πρώιμη ενήλικη ζωή, και συμβουλές για την αναγνώριση του πνευμοθώρακα και για δραστηριότητες όπως η κατάδυση και τα ταξίδια με αεροπλάνο.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Οικογενής αυτόματος πνευμοθώρακας

Αυτοσωμικός επικρατής

Κληρονομική τάση για κατάρρευση του πνεύμονα χωρίς τραυματισμό, που συχνά προκαλείται από παραλλαγές στο FLCN.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Ενημέρωση για τα συμπτώματα του πνευμοθώρακα και εξειδικευμένες συμβουλές για την κατάδυση και τα ταξίδια με αεροπλάνο· παρακολούθηση των νεφρών εάν εντοπιστεί παραλλαγή στο FLCN.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Περιορισμοί

  • Η πιο συχνή παραλλαγή του FLCN βρίσκεται σε μια σειρά από οκτώ βάσεις C, όπου η αλληλούχιση μικρών τμημάτων (short-read) καλεί μικρές εισαγωγές και διαγραφές με μικρότερη αξιοπιστία.
  • Διαγραφές ενός ή περισσότερων εξονίων του FLCN απαιτούν ανάλυση του αριθμού αντιγράφων και ενδέχεται να μην ανιχνευθούν.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας