Σύνδρομο Meier-Gorlin 7
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του CDC45, το οποίο απαιτείται για την έναρξη της αντιγραφής του DNA πριν από τη διαίρεση ενός κυττάρου. Οι αλλαγές αυτές διαταράσσουν την αναπαραγωγή του DNA, γεγονός που πιστεύεται ότι συμβάλλει στα προβλήματα ανάπτυξης.
Σημεία και συμπτώματα
Το χαμηλό ανάστημα, τα μικρά αυτιά και οι μικρές ή απούσες επιγονατίδες είναι τυπικά του συνδρόμου Meier-Gorlin. Η κρανιοσυνόστωση (πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου) είναι χαρακτηριστική των αλλαγών στο CDC45, ενώ έχει αναφερθεί και ανορεκτική-πρωκτική malformation. Ορισμένα άτομα δεν έχουν τα χαρακτηριστικά των αυτιών ή των επιγονατίδων, ενώ στην ευρύτερη πάθηση παρουσιάζονται και γεννητικές ανωμαλίες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Υποστήριξη για την ανάπτυξη και τη σίτιση, αξιολόγηση του κρανιοπροσωπικού σχηματισμού και χειρουργική επέμβαση για την κρανιοσυνόστωση όπου απαιτείται, με ορθοπεδικό έλεγχο των γονάτων. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, ενώ για τους συγγενείς είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
