Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ψυχιατρικά

Διαταραχή του Φάσματος του Αυτισμού

Η ολόκληρου του γονιδιώματος αλληλούχιση εντοπίζει τη συγκεκριμένη γενετική βάση του αυτισμού και των νευροαναπτυξιακών διαφορών, επιτρέποντας στοχευμένη παρέμβαση και ακριβή οικογενειακό σχεδιασμό.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Νευροαναπτυξιακή πάθηση που χαρακτηρίζεται από δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση και την επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένες ή επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και ενδιαφέροντα.

Η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) είναι μια νευροαναπτυξιακή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από επίμονες διαφορές στην κοινωνική επικοινωνία και αλληλεπίδραση, καθώς και από περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφερόντων ή δραστηριοτήτων. Η γενετική αρχιτεκτονική είναι βαθιά σύνθετη: η κληρονομικότητα εκτιμάται στο 50-80%, αλλά κανένα μεμονωμένο γονίδιο δεν ευθύνεται για περισσότερο από το 1% των περιπτώσεων. Έχουν συσχετιστεί περισσότερα από 100 γονίδια, με σημαντικό ρόλο των de novo μεταλλάξεων. Οι περισσότερες γενετικές μορφές ακολουθούν αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, αν και και οι υπολειπόμενες, συνδεδεμένες με το X και πολυγονιδιακές μορφές συμβάλλουν επίσης.

Ο επιπολασμός της ΔΑΦ είναι περίπου 1 στα 36 παιδιά, με τους άρρενες να επηρεάζονται περίπου 4:1 σε σύγκριση με τα θηλυκά. Το γενετικό τοπίο είναι έντονα ετερογενές μεταξύ πληθυσμών και καταγωγών· καμία δύο γενετικές μορφές της ΔΑΦ δεν είναι πανομοιότυπες. Βασικά γονίδια όπως τα SHANK3 (εμπλέκεται στη συναπτική σκαλωσιά), CHD8 (αναδιαμόρφωση χρωματίνης) και DYRK1A (σηματοδότηση νευρικών κυττάρων) αποτελούν παραδείγματα συγκλινουσών βιολογικών οδών που διαταράσσουν τη νευροανάπτυξη με διαφορετικούς μηχανισμούς.

Η κατανόηση της γενετικής βάσης της ΔΑΦ μεταμορφώνει την κλινική φροντίδα: παρέχει μια οριστική αιτιολογική εξήγηση που τερματίζει τη διαγνωστική περιπέτεια, επιτρέπει πληροφορίες πρόγνωσης για την πορεία της ανάπτυξης, καθοδηγεί την ιατρική παρακολούθηση (πολλά σύνδρομα που σχετίζονται με τη ΔΑΦ φέρουν κινδύνους για επιληψία ή καρδιακές ανωμαλίες), ανοίγει την πρόσβαση σε κλινικές δοκιμές ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια και παρέχει ακριβή εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Μια γενετική διάγνωση συνδέει επίσης τις οικογένειες με κοινότητες υποστήριξης και μητρώα έρευνας ειδικά για συγκεκριμένα γονίδια.

Πάνω από 100 γονίδια συμβάλλουν στον αυτισμό με διακριτά πρότυπα κληρονομικότητας, κλινικές εκδηλώσεις και αναπτυξιακές πορείες· η γενετική υποταξινόμηση είναι απαραίτητη για την πρόγνωση και τον σχεδιασμό της παρέμβασης.

Οι 2 παθήσεις που αναλύουμε

Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού

Ένα φάσμα αναπτυξιακών διαταραχών που περιλαμβάνει τον αυτισμό και το σύνδρομο Asperger. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ελλιπείς δεξιότητες επικοινωνίας, ατελείς κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης, συμπεριφορική θεραπεία, λογοθεραπεία και εργοθεραπεία, ψυχοφαρμακολογική αντιμετώπιση συνοδών χαρακτηριστικών

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

autistic spectrum disorder; pervasive developmental disorder - not otherwise specified; pervasive developmental disorders

Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓
  • autism
  • autism spectrum disorder 1
  • autism spectrum disorder 2
  • autism spectrum disorder 3
  • PAX5-related B lymphopenia and autism spectrum disorder
MONDO:0005258Orphanet 106MedGen 307153

Αυτισμός, προδιάθεση για (μονογονιδιακές μορφές)

Μονογονιδιακές συνεισφορές στον αυτισμό, συμπεριλαμβανομένων παραλλαγών στα NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 και CHD8.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 26 συναφείς υποτύπους ↓
  • autism, susceptibility to, 1
  • autism, susceptibility to, 10
  • autism, susceptibility to, 11
  • autism, susceptibility to, 12
  • autism, susceptibility to, 13
  • autism, susceptibility to, 14a
  • autism, susceptibility to, 14b
  • autism, susceptibility to, 15
  • autism, susceptibility to, 16
  • autism, susceptibility to, 17
  • autism, susceptibility to, 19
  • autism, susceptibility to, 20
  • autism, susceptibility to, 3
  • autism, susceptibility to, 4
  • autism, susceptibility to, 6
  • autism, susceptibility to, 7
  • autism, susceptibility to, 8
  • autism, susceptibility to, 9
  • autism, susceptibility to, X-linked 1
  • autism, susceptibility to, X-linked 2
  • autism, susceptibility to, X-linked 3
  • autism, susceptibility to, X-linked 4
  • autism, susceptibility to, X-linked 5
  • epsilon-trimethyllysine hydroxylase deficiency
  • intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly
  • intellectual developmental disorder with autism and speech delay
MONDO:0020836

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η χρωμοσωμική μικροσυστοιχία ανιχνεύει μόνο το 10-15% των γενετικών αιτίων. Ακόμη και τα εκτενή πάνελ εντοπίζουν μόνο το 5-15%· η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος φτάνει στο 40-50%.

Οι τυποποιημένοι πίνακες δεν μπορούν να καλύψουν τη γενετική ποικιλομορφία του αυτισμού

Ο γενετικός έλεγχος για ΔΑΦ αντιμετωπίζει μια μοναδική πρόκληση: την ακραία γενετική ετερογένεια σε περισσότερα από 100 εμπλεκόμενα γονίδια. Τα στοχευμένα πάνελ γονιδίων διαφέρουν πολύ ως προς το μέγεθος, όμως κανένα μεμονωμένο πάνελ δεν μπορεί να καλύψει όλα τα αιτιολογικά γονίδια, τα νέα υποψήφια γονίδια ή τις σύνθετες δομικές παραλλαγές (inversions, μεταθέσεις, επεκτάσεις επαναλήψεων) που συμβάλλουν στον αυτισμό. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος διαβάζει κάθε γονίδιο σε όλο το γονιδίωμα, επιτρέποντας την ανίχνευση de novo μεταλλάξεων, παραλλαγών του αριθμού αντιγράφων και δομικών παραλλαγών σε μία μόνο εξέταση, με διαγνωστική απόδοση 40-50% σε σύγκριση με 5-15% για τα πάνελ.

Μια γενετική διάγνωση επιτρέπει ακριβή παρέμβαση από την πρώιμη παιδική ηλικία

Όταν εντοπιστεί γενετικό αίτιο, αλλάζει η διαχείριση: συγκεκριμένες αναπτυξιακές πορείες βοηθούν στη διαμόρφωση ρεαλιστικών προσδοκιών και στόχων παρέμβασης· η γνώση των συνδεόμενων ιατρικών κινδύνων (επιληψία, καρδιακές ανωμαλίες, αναπτυξιακές ανωμαλίες) επιτρέπει στοχευμένη ιατρική παρακολούθηση· ορισμένα ευρήματα ειδικά για συγκεκριμένα γονίδια είναι πλέον κατάλληλα για αναδυόμενες γονιδιοστοχευμένες θεραπείες σε κλινικές δοκιμές· και τα μέλη της οικογένειας μπορούν να εξεταστούν για να διαπιστωθεί αν φέρουν την ίδια παραλλαγή. Η απάντηση συνδέει τις οικογένειες με δίκτυα έρευνας και κοινότητες υποστήριξης ειδικά για συγκεκριμένα γονίδια, που επιταχύνουν την κατανόηση της πρόγνωσης και της βέλτιστης φροντίδας.

Άλλα conditions για ψυχιατρικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium