Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του NTHL1, ενός ενζύμου επιδιόρθωσης του DNA στη μονοπάθεια επιδιόρθωσης με εκτομή βάσεων. Μια επαναλαμβανόμενη μη συνώνυμη παραλλαγή (p.Gln90*) ευθύνεται για πολλές περιπτώσεις. Άτομα με ένα τροποποιημένο αντίγραφο μπορεί επίσης να αναπτύξουν πολύποδες ή καρκίνο του παχέος εντέρου, αλλά πιο σπάνια από άτομα με δύο: σε μία ανασκόπηση, το 15% είχε πολύποδες και το 18% καρκίνο του παχέος εντέρου.
Σημεία και συμπτώματα
Πολλαπλά κολορεκτικά αδενώματα (πολύποδες), με αυξημένο δια βίου κίνδυνο καρκίνου του εντέρου. Επίσης, πιο συχνοί είναι ο καρκίνος του μαστού και του ενδομητρίου. Πιο σπάνια εμφανίζονται και άλλοι όγκοι, ενώ ορισμένα άτομα αναπτύσσουν πολλαπλούς διαφορετικούς καρκίνους.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Τακτική κολονοσκόπηση από τα πρώτα ενήλικα χρόνια επιτρέπει την αφαίρεση των πολυπόδων· μπορεί να εξεταστεί και έλεγχος για καρκίνο του μαστού και άλλους καρκίνους. Τα αδέλφια έχουν πιθανότητα 1 στις 4 να είναι πάσχοντα, γι' αυτό συνιστώνται γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των συγγενών.
Γονίδια που αναλύθηκαν
