Λευκοεγκεφαλοπάθεια με εξαφανιζόμενες λευκές ουσίες (EIF2B1 έως EIF2B5)
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλεί προοδευτική αταξία και σπαστικότητα με βηματική επιδείνωση μετά από καταπονήσεις, όπως πυρετός ή τραυματισμός κεφαλής· η έναρξη κυμαίνεται από πριν τη γέννηση έως την ενηλικίωση, ενώ ορισμένες γυναίκες παρουσιάζουν επίσης πρώιμη ωοθηκική ανεπάρκεια.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η γνώση της διάγνωσης επιτρέπει στις οικογένειες να προλαμβάνουν και να αντιμετωπίζουν άμεσα τον πυρετό και τις λοιμώξεις, καθώς και να αποφεύγουν τον τραυματισμό της κεφαλής, ο οποίος μπορεί να προκαλέσει επεισόδια επιδείνωσης.
Γνωστή επίσης ως
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
