Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Διευρυμένοι βρεγματικοί foramina (MSX2)

Η ολόκληρου γονιδιώματος αλληλούχιση εξετάζει το γονίδιο MSX2 για κληρονομικές μεταβολές που αφήνουν δύο ανοίγματα στα οστά της κορυφής και του πίσω μέρους του κρανίου μεγαλύτερα από το συνηθισμένο, μια διαφορά που συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Μια κληρονομική διαφορά του κρανίου, κατά την οποία δύο ανοίγματα στα οστά της άνω-οπίσθιας πλευράς της κεφαλής είναι μεγαλύτερα από το συνηθισμένο. Συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα. Η παρούσα αναφορά καλύπτει τη μορφή που οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου MSX2.

Οι διευρυμένοι βρεγματικοί foramina είναι δύο συμμετρικά, στρογγυλά ανοίγματα στα βρεγματικά οστά, στην κορυφή και στο πίσω μέρος του κρανίου. Παραμένουν ανοιχτά σε όλη τη ζωή λόγω ατελούς σχηματισμού των οστών. Τα περισσότερα άτομα δεν έχουν συμπτώματα, αν και κεφαλαλγίες, ελλείμματα του τριχωτού της κεφαλής, διαφορές του εγκεφάλου και σπασμοί αναφέρονται σε μικρότερο αριθμό ατόμων.

Αυτή η μορφή προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου MSX2, το οποίο ελέγχει τον σχηματισμό των οστών του κρανίου. Η μειωμένη λειτουργία του MSX2 έχει ως αποτέλεσμα τα βρεγματικά οστά να σχηματίζονται ατελώς. Συνήθως κληρονομείται από έναν γονέα.

Η θεραπεία είναι γενικά συντηρητική. Η απεικόνιση εκτιμά τα ανοίγματα, και η προστασία της κεφαλής από τραυματισμό είναι σημαντική, ειδικά στην παιδική ηλικία, αν και συνήθως δεν απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, γι' αυτό μπορούν να προσφερθούν γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των μελών της οικογένειας.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Αυτή η μορφή οφείλεται σε αλλαγή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου MSX2, το οποίο ελέγχει τον σχηματισμό των οστών του κρανίου. Η μειωμένη λειτουργία του MSX2 έχει ως αποτέλεσμα οι βρεγματικοί οστέοι να σχηματίζονται ατελώς. Συνήθως κληρονομείται από έναν από τους γονείς.

Σημεία και συμπτώματα

Συμμετρικά, στρογγυλά ανοίγματα στους βρεγματικούς οστά, τα οποία παραμένουν ανοιχτά καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Τα περισσότερα άτομα δεν έχουν συμπτώματα. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται κεφαλαλγίες, ελλείμματα του τριχωτού της κεφαλής πάνω από τα ανοίγματα ή διαφορές του εγκεφάλου, ενώ έχουν αναφερθεί και σπασμοί.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Απεικονιστικός έλεγχος για την εκτίμηση των ανοιγμάτων και της προστασίας της κεφαλής από τραυματισμούς, ιδιαίτερα στην παιδική ηλικία· συνήθως δεν απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει την αλλαγή, επομένως μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και γονιδιακός έλεγχος της οικογένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Περιλαμβάνει 3 συναφείς υποτύπους ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Πηγές: [1][4][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Οι διευρυμένοι βρεγματικοί foramina κληρονομούνται συνήθως από έναν γονέα, και αυτή η αναφορά καλύπτει μόνο τη μορφή που οφείλεται στο MSX2. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα για το MSX2 δεν αποκλείει την πάθηση.

Έλεγχος οικογένειας και επιλογές πριν από τη γέννηση

Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μεταβολή. Λεπτομερής υπερηχογραφία του εμβρύου στις 18 έως 20 εβδομάδες μπορεί συνήθως να ανιχνεύσει τις ανωμαλίες σε έμβρυο που κινδυνεύει, ενώ ο προγεννητικός έλεγχος και ο έλεγχος πριν από την εμφύτευση είναι δυνατοί μόλις γίνει γνωστή η μεταβολή.

Άλλα γονίδια και διαγραφές δεν καλύπτονται

Οι διευρυμένοι βρεγματικοί foramina προκαλούνται επίσης από μεταβολές στο ALX4 και από διαγραφές στο χρωμόσωμα 11p11.2, τα οποία δεν καλύπτονται από αυτήν την αναφορά. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα για το MSX2 δεν αποκλείει επομένως την πάθηση.

Περιορισμοί

  • Διευρυμένοι βρεγματικοί foramina προκαλούνται επίσης από αλλαγές στο γονίδιο ALX4 και από deletions στο χρωμόσωμα 11p11.2, που δεν καλύπτονται από την παρούσα αναφορά. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα για το MSX2 δεν αποκλείει την πάθηση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium