Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Αιματολογικά

Συγγενής δυσερυθροποιητική αναιμία

Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις κατά τις οποίες το μυελό των οστών παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια που αναπτύσσονται ανώμαλα, με αποτέλεσμα αναιμία, ικτερος και υπερφόρτωση σιδήρου. Συχνά συγχέονται με τη θαλασσαιμία ή την κληρονομική σφαιροκυττάρωση.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Εκ γενετής δυσερυθροποιητική αναιμία

Ομάδα παθήσεων (τύποι I έως IV και συναφείς μορφές) που οφείλονται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 και GATA1, κληρονομούνται κατά κύριο λόγο με υπολειπόμενο τρόπο, ενώ ορισμένες μορφές είναι επικρατούσες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση και τη θεραπεία της υπερφόρτωσης σιδήρου, η οποία μπορεί να αναπτυχθεί ακόμη και χωρίς μεταγγίσεις· η ιντερφερόνη-άλφα μπορεί να βοηθήσει στον τύπο I.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

anemia, congenital dyserythropoietic; CDA; congenital dyshaematopoietic anaemia; congenital dyshaematopoietic anemia

Περιλαμβάνει 11 συναφείς υποτύπους ↓
  • anemia, congenital dyserythropoietic, type 1a
  • Anemia, congenital dyserythropoietic, type IIIb, autosomal recessive
  • anemia, congenital dyserythropoietic, type IVb
  • congenital dyserythropoietic anemia type 1
  • congenital dyserythropoietic anemia type 2
  • congenital dyserythropoietic anemia type 3
  • congenital dyserythropoietic anemia type 4
  • congenital dyserythropoietic anemia type type 1B
  • pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome
  • thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
  • X-linked dyserythropoetic anemia with abnormal platelets and neutropenia
MONDO:0019403Orphanet 85MedGen 8064

Άλλα conditions για αιματολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium