Νόσος Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)
Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Μεταβολές στο PLP1, συχνότερα διπλασιασμός ολόκληρου του γονιδίου, προκαλούν νυσταγμό, χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη στα αγόρια, ακολουθούμενα αργότερα από σπαστικότητα και αταξία· οι φορείς θηλυκού φύλου είναι συνήθως ασυμπτωματικές ή έχουν ήπια συμπτωματολογία.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η διάγνωση καθοδηγεί τη υποστηρικτική φροντίδα και επιτρέπει τον έλεγχο φορείας στις γυναίκες συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type
Περιλαμβάνει 5 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- null syndrome
- Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
- Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
- Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
- Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
