Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Siddiqi

Μια πολύ σπάνια κληρονομική πάθηση που προκαλεί προοδευτική απώλεια ακοής, κινητικές διαταραχές (δυστονία) με απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, και ξηρό, λεπιδωτό δέρμα που μοιάζει με ιχθύαση. Έχουν αναφερθεί μόνο λίγες οικογένειες. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FITM2.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FITM2. Έχουν αναφερθεί μόνο λίγες οικογένειες.

Σημεία και συμπτώματα

Προοδευτική αισθητηριονευρική απώλεια ακοής που ξεκινά στην παιδική ηλικία, δυστονία και απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, καθώς και ξηρό, λεπιδωτό δέρμα τύπου ιχθύασης. Έχει περιγραφεί κακή ανάπτυξη. Έχουν αναφερθεί επίσης δυσκολίες μάθησης και δυσκαμψία των ποδιών (σπαστική παραπληγία).

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Εξέταση ακοής με ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα, νευρολογική φροντίδα για τη δυστονία, φροντίδα του δέρματος και φυσιοθεραπεία. Η γενετική συμβουλευτική εξηγεί την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, και υπάρχει δυνατότητα ελέγχου φορέων για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

SIDDIS

MONDO:0032842OMIM 618635MedGen 1684813Πηγές: [3][1][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Ahmadi R, Bavarsad MJ, Feizollah Jani M, Azizimalamiri R, 2025. FITM2-Related Siddiqi Syndrome in Two Iranian Siblings. Clinical case reports
  2. Trilla P, Rodriguez-Revenga L, Sanchez A, Madrigal I, Milisenda JC, Muñoz E et al., 2026. Neuroradiological Phenotype Expansion of the Siddiqi Syndrome: A Case Report. Cellular and molecular neurobiology
  3. Rudenskaya GE, Bostanova FM, Medvedeva AS, Lotnik EE, Chausova PA, Shchagina OA, 2024. [A case of rare hereditary Siddiqi syndrome with novel neuropsychiatric signs]. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium