Εγκεφαλικές malformations με ή χωρίς ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος
Αυτοσωμικός επικρατής
Η πάθηση προκύπτει από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του NFIA. Προκαλείται είτε από μικρές μεταβολές στο NFIA είτε από deletions στο χρωμόσωμα 1p31 που αφαιρούν το γονίδιο· πολλές περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, ενώ έχουν αναφερθεί και κληρονομούμενες περιπτώσεις.
Σημεία και συμπτώματα
Τα πιο τυπικά ευρήματα είναι το απών ή υπανάπτυκτο corpus callosum, οι διευρυμένες κοιλίες και η μεγάλη κεφαλή, συχνά με χαμηλό μυϊκό τόνο και καθυστέρηση ανάπτυξης. Αναφέρεται επίσης διανοητική αναπηρία. Μπορούν επίσης να εμφανιστούν διαφορές του ουροποιητικού συστήματος, όπως παλινδρόμηση ουρητήρα-νεφρού (vesicoureteral reflux) ή υδρονέφρωση, καθώς και σπασμοί.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει νευρολογική και ουρολογική παρακολούθηση, θεραπεία των σπασμών και των ουροποιητικών προβλημάτων, καθώς και υποστήριξη της ανάπτυξης. Πολλές περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, however ένας γονέας μπορεί να φέρει τη μεταβολή, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης.
Γονίδια που αναλύθηκαν
