Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρκίνος

Σύνδρομο Rothmund-Thomson

Μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη πάθηση, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του RECQL4, με χαρακτηριστικό εξάνθημα στο πρόσωπο κατά τη βρεφική ηλικία, σκελετικές διαφορές και αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο των οστών (οστεοσάρκωμα) και καρκίνο του δέρματος.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Γενοδερματόζα με ποικιλόδερμα, αραιές τρίχες, χαμηλό ανάστημα, σκελετικές ανωμαλίες και, στον τύπο 2 (RECQL4), αυξημένο κίνδυνο οστεοσαρκώματος και καρκίνου του δέρματος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Επίγνωση ότι ο πόνος ή το οίδημα των οστών μπορεί να είναι ενδείξεις οστεοσαρκώματος, τακτικός έλεγχος του δέρματος και προστασία από τον ήλιο· οι φορείς δεν έχουν αναμενόμενες επιδράσεις στην υγεία.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Περιλαμβάνει 4 συναφείς υποτύπους ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Περιορισμοί

  • Τμήματα του RECQL4 είναι πλούσια σε GC, οπότε ορισμένες περιοχές ενδέχεται να έχουν χαμηλή κάλυψη αλληλούχισης.

Άλλα conditions για καρκίνος

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium