Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Οφείλεται σε μεταλλάξεις που εμποδίζουν τη λειτουργία του γονιδίου RBM10, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα X. Το RBM10 ρυθμίζει τη συναρμογή (splicing) των μεταγράφων γονιδίων. Προσβάλλονται τα αγόρια, ενώ οι μητέρες μπορεί να είναι φορείς χωρίς συμπτώματα.
Σημεία και συμπτώματα
Το TARP είναι αρκτικόλεξο των λέξεων talipes (ποδοκνημικό κυρτοπόδι), atrial septal defect (διαφραγματική ανωμαλία του κόλπου), Robin sequence (μικρή γνάθος, σχιστία της υπερώας και πισωγυρισμένη γλώσσα) και persistent left superior vena cava (επίμονη αριστερή άνω κοίλη φλέβα). Έχουν αναφερθεί δυσκολίες στη σίτιση κατά τη βρεφική ηλικία, και η πρόγνωση της πάθησης είναι δυσμενής, με ορισμένα παιδιά να πεθαίνουν νωρίς στη ζωή τους. Έχουν επίσης αναφερθεί δυσλειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος, νεφρικές ανωμαλίες και άλλες καρδιακές βλάβες.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα εστιάζει στη διαχείριση του αεραγωγού, της σίτισης και της καρδιάς, με ορθοπαιδική και χειρουργική αντιμετώπιση της σχιστίας, καθώς και υποστήριξη της ανάπτυξης. Οι γυναίκες συγγενείς μπορούν να κάνουν εξέταση φορείας, και συνιστάται γενετική συμβουλευτική.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive
