Επικρατής, συνδεδεμένη με το X
Οφείλεται σε αλλαγές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου MSL3, το οποίο αποτελεί μέρος ενός συμπλόκου που ρυθμίζει τη χρωματίνη και τη δραστηριότητα των γονιδίων. Οι περισσότερες αναφερόμενες αλλαγές έχουν εμφανιστεί de novo στο πάσχον παιδί, και επηρεάζονται τόσο τα αρσενικά όσο και τα θηλυκά άτομα.
Σημεία και συμπτώματα
Η γενικευμένη καθυστέρηση της ανάπτυξης και η νοητική αναπηρία, από ήπια έως σοβαρή, είναι συχνές, μαζί με προβλήματα μυϊκού τόνου και δυσκολίες στη σίτιση κατά τη βρεφική ηλικία. Η διαταραχή του φάσματος του autism και τα δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου είναι επίσης συχνά. Η υποανάπτυξη του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας είναι ένα σταθερό εύρημα στην εγκεφαλική μαγνητική τομογραφία. Μπορεί επίσης να παρουσιαστεί βαρηκοΐα και γαστρεντερικά προβλήματα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Πολυκλινική φροντίδα και παρακολούθηση, με υποστήριξη αναπτυξιακής, διατροφικής και φυσικοθεραπείας. Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται de novo, επομένως ο κίνδυνος υποτροπής είναι συνήθως χαμηλός, ωστόσο η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων βοηθούν να επιβεβαιωθεί αυτό.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
