Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Warsaw Breakage

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο DDX11 για κληρονομικές αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Warsaw breakage, μια πάθηση με καθυστέρηση ανάπτυξης, μικρή κεφαλή, απώλεια ακοής και χρωμοσώματα που σπάνε πιο εύκολα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Σπάνια κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση της ανάπτυξης, μικρό μέγεθος κεφαλής, νοητική αναπηρία και απώλεια ακοής, και κατά την οποία τα χρωμοσώματα σπάνε ευκολότερα. Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DDX11.

Το σύνδρομο Warsaw breakage είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση κατά την οποία η ανάπτυξη περιορίζεται από πριν τη γέννηση και η κεφαλή είναι μικρή. Η απώλεια ακοής που οφείλεται σε διαφορές στο εσωτερικό αυτί είναι συχνή, και η καθυστέρηση του λόγου είναι συχνά σοβαρή. Η νοητική αναπηρία είναι συνήθως ήπια έως μέτρια, και ορισμένα άτομα έχουν διαφορές στην καρδιά, στον σκελετό ή στα άκρα.

Η πάθηση οφείλεται σε αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DDX11. Το DDX11 παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται ChlR1, μια ελικάση που βοηθά να ξετυλιχθεί το DNA για την αντιγραφή του και διατηρεί τα δύο αντίγραφα κάθε χρωμοσώματος μαζί μέχρι να χωρίσουν. Τα κύτταρα ορισμένων πασχόντων ατόμων δείχνουν αυξημένη θραύση χρωμοσωμάτων όταν εξετάζονται στο εργαστήριο.

Η φροντίδα περιλαμβάνει εκτίμηση και υποστήριξη της ακοής, όπως ακουστικά βαρηκοΐας, κοχλιακά εμφυτεύματα ή εκπαίδευση επικοινωνίας και ακοής, μαζί με παρακολούθηση της ανάπτυξης και αναπτυξιακή υποστήριξη. Οι διαφορές στην καρδιά και στα άκρα αντιμετωπίζονται από τους σχετικούς ειδικούς. Η πάθηση κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, και για τους συγγενείς είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέα.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου DDX11, μιας DNA ελικάσης που συμβάλλει στη συγκράτηση των αντιγραμμένων χρωμοσωμάτων μεταξύ τους (συνάφεια αδελφών χρωματίδων). Τα κύτταρα εμφανίζουν αυξημένη θραύση χρωμοσωμάτων.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά παρατηρούνται καθυστέρηση της ανάπτυξης πριν και μετά τη γέννηση, μικρό μέγεθος κεφαλής και νοητική αναπηρία από ήπια έως σοβαρή. Η αισθησινευρογενής απώλεια ακοής, συχνά με δυσπλασίες του εσωτερικού αυτιού, είναι συνηθισμένη. Λιγότερο συχνά παρατηρούνται αλλαγές στη χρωστική της επιδερμίδας, διαφορές στα χαρακτηριστικά του προσώπου και ανωμαλίες του σκελετού ή των άκρων.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα περιλαμβάνει εκτίμηση και υποστήριξη της ακοής, όπως ακουστικά βαρηκοΐας ή κοχλιακά εμφυτεύματα, καθώς και παρακολούθηση της ανάπτυξης και υποστήριξη της ψυχοκινητικής εξέλιξης. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική και διατίθεται έλεγχος φορέων για τους συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

WABS

MONDO:0013252OMIM 613398Orphanet 280558MedGen 462008Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Warsaw breakage κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο, επομένως το γενετικό αποτέλεσμα μπορεί να καθοδηγήσει τις συμβουλές για τους συγγενείς. Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο DDX11 σε ένα μόνο τεστ.

Υπολειπόμενη κληρονομικότητα και μελλοντικές εγκυμοσύνες

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς αλλαγής στο DDX11, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να πάσχει και πιθανότητα 1 στις 2 να είναι φορέας. Ο έλεγχος φορέα για τους συγγενείς, καθώς και ο προγεννητικός ή προεμφυτευτικός έλεγχος, είναι δυνατοί αφού γίνουν γνωστές οι αλλαγές της οικογένειας.

Η υποστήριξη της ακοής αποτελεί βασικό πυλώνα της φροντίδας

Η απώλεια ακοής είναι συχνή σε αυτή την πάθηση, και οι θεραπείες περιλαμβάνουν ακουστικά βαρηκοΐας, κοχλιακά εμφυτεύματα και εκπαίδευση επικοινωνίας και ακοής. Η ανάπτυξη και η εξέλιξη του λόγου παρακολουθούνται επίσης σε κάθε επίσκεψη.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Alkhunaizi E, Brosh RM, Chitayat D, 2019. DDX11-Related Cohesinopathy. GeneReviews
  2. Warsaw breakage syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Santos D, Mahtab M, Boavida A, Pisani FM, 2021. Role of the DDX11 DNA Helicase in Warsaw Breakage Syndrome Etiology. International journal of molecular sciences

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium