Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Καρδιαγγειακά

Συγγενής καρδιopathία σχετιζόμενη με το PLD1

Μια σπάνια κληρονομική μορφή συγγενούς καρδιακής νόσου που επηρεάζει κυρίως τη δεξιά πλευρά της καρδιάς, συμπεριλαμβανομένων των τριγλώχινων και των πνευμονικών βαλβίδων. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PLD1.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου PLD1, το οποίο παράγει τη φωσφολιπάση D1, ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη σηματοδότηση των κυττάρων κατά την ανάπτυξη των καρδιακών βαλβίδων.

Σημεία και συμπτώματα

Καρδιακές ανωμαλίες που υπάρχουν κατά τη γέννηση, οι οποίες επηρεάζουν συχνότερα τις βαλβίδες της δεξιάς πλευράς, όπως ανωμαλίες της τριγλώχινας βαλβίδας ή πνευμονική ατρησία, και μερικές φορές μια υποανάπτυκτη δεξιά κοιλία. Η σοβαρότητα ποικίλλει, και ορισμένα βρέφη έχουν επίσης νεογνική καρδιomyopathy. Λιγότερο συχνά υπάρχουν και άλλες καρδιακές malformations.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Αξιολόγηση και παρακολούθηση σε όλη τη διάρκεια της ζωής από ομάδα συγγενών καρδιοπαθειών, με χειρουργικές ή καθετηριακές επεμβάσεις όπου χρειάζεται. Οι γονείς ενός πάσχοντος παιδιού είναι συνήθως και οι δύο φορείς, γι' αυτό μπορούν να συζητηθούν γενετική συμβουλευτική, έλεγχος φορέα και εμβρυϊκός καρδιακός υπέρηχος σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

MONDO:1010144Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherová L et al., 2021. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. The Journal of clinical investigation
  2. Zhu L, Chen M, Shi Y, Huang X, Ding H, 2024. Prenatal detection of novel compound heterozygous variants of the PLD1 gene in a fetus with congenital heart disease. Frontiers in genetics
  3. Ta-Shma A, Zhang K, Salimova E, Zernecke A, Sieiro-Mosti D, Stegner D et al., 2017. Congenital valvular defects associated with deleterious mutations in the PLD1 gene. Journal of medical genetics

Άλλα conditions για καρδιαγγειακά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium