Η υποφωσφατασία (HPP) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ελαττωματική ασβεστοποίηση των οστών και/ή των δοντιών, παρουσία μειωμένης δραστηριότητας της μη κλασματοποιημένης αλκαλικής φωσφατάσης (ALP) του ορού. Το κλινικό φάσμα είναι εξαιρετικά ευρύ, από νεκρογέννηση στη μία άκρη έως κατάγματα των κάτω άκρων στην ενήλικη ζωή στην άλλη, ή ακόμη και απουσία οστικών εκδηλώσεων (οδοντική υποφωσφατασία).
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
childhood hypophosphatasia; deficiency of alkaline phosphatase (disorder) [ambiguous]; HPP; hypophospatasia, childhood; hypophosphatasia mild; phosphoethanol-aminuria; phosphoethanolaminuria; Rathburn disease
Περιλαμβάνει 10 συναφείς υποτύπους ↓Απόκρυψη υποτύπων ↑
- adult hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal dominant hypophosphatasia
- ALPL-related autosomal recessive hypophosphatasia
- childhood hypophosphatasia
- infantile hypophosphatasia
- moderate hypophosphatasia
- odontohypophosphatasia
- perinatal lethal hypophosphatasia
- prenatal benign hypophosphatasia
- severe hypophosphatasia
