Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Σύνδρομο Au-Kline (HNRNPK)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο HNRNPK για τις αλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Au-Kline, μια αναπτυξιακή πάθηση με νοητική υστέρηση, χαμηλό μυϊκό τόνο και χαρακτηριστικά προσώπου.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Ένα σπάνιο αναπτυξιακό σύνδρομο που προκαλεί νοητική αναπηρία, χαμηλό μυϊκό τόνο και χαρακτηριστικά προσώπου, συχνά με ανωμαλίες στην καρδιά, στα νεφρά ή στον σκελετό. Οφείλεται στην απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου HNRNPK.

Το σύνδρομο Au-Kline είναι μια σπάνια αναπτυξιακή πάθηση που προκαλεί νοητική υστέρηση και χαμηλό μυϊκό τόνο. Τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν μακριά ανοίγματα ματιών, πτωτικά βλέφαρα, πλατιά μύτη και κάτω στραμμένο στόμα. Η ομιλία και το περπάτημα συχνά καθυστερούν, και ορισμένα παιδιά δεν καταφέρνουν ποτέ να μιλήσουν ή να περπατήσουν χωρίς βοήθεια.

Προκαλείται από την απώλεια ενός λειτουργικού αντιγράφου του γονιδίου HNRNPK, μιας πρωτεΐνης που συνδέεται με το DNA και το RNA και βοηθά στη ρύθμιση της δραστηριότητας πολλών γονιδίων. Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και υδρονέφρωση, δηλαδή διόγκωση του νεφρού από οπισθοχώρηση των ούρων, αναφέρονται στα περισσότερα επηρεασμένα άτομα. Παρατηρούνται επίσης σκελετικές διαφορές, δυσκολίες στη σίτιση και απώλεια ακοής, ενώ ορισμένα άτομα έχουν μεταβολές του αυτόνομου νευρικού συστήματος, όπως υψηλό όριο πόνου και δυσανεξία στη θερμότητα.

Οι περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζονται για πρώτη φορά στην οικογένεια, όμως κάθε παιδί ενός επηρεασμένου ατόμου έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει την αλλαγή, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθοδηγούν την εκτίμηση του κινδύνου επανεμφάνισης. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει εξετάσεις καρδιάς, σκελετού, νεφρών, ακοής και οφθαλμών, καθώς και υποστήριξη για την ανάπτυξη, την εκπαίδευση και τη θεραπεία.

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Το σύνδρομο Au-Kline οφείλεται σε μεταβολή σε ένα αντίγραφο του HNRNPK, μιας πρωτεΐνης που δεσμεύει RNA και ελέγχει τη δραστηριότητα πολλών γονιδίων, συνήθως μέσω μεταλλάξεων που εμποδίζουν τη λειτουργία της. Τις περισσότερες φορές προκύπτει de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Τυπικά εμφανίζονται αναπτυξιακή καθυστέρηση και νοητική αναπηρία, χαμηλός μυϊκός τόνος και χαρακτηριστικά προσώπου, όπως μακριά άνοιξη των οφθαλμών, πτώση των βλεφάρων και πλατιά μύτη. Συχνά παρατηρούνται συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες των νεφρών, όπως υδρονέφρωση, ενώ εμφανίζονται και ανωμαλίες του σκελετού. Λιγότερο συχνά υπάρχουν δυσκολίες στη σίτιση, απώλεια ακοής, σχιστία του υπερώα ή κρανιοσυνοστίωση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει εξέταση της καρδιάς, του σκελετού, των νεφρών, της ακοής και των οφθαλμών, με υποστήριξη στην ανάπτυξη, την εκπαίδευση και τη θεραπεία. Τις περισσότερες φορές η μεταβολή προκύπτει de novo, however κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 50% να την κληρονομήσει, γι' αυτό η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος των γονέων καθορίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • Au-Kline syndrome
  • neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
MONDO:0018681Orphanet 453499Πηγές: [1][2][3]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Το σύνδρομο Au-Kline συνήθως εμφανίζεται για πρώτη φορά στην οικογένεια, όμως κάθε παιδί ενός επηρεασμένου ατόμου έχει ακόμη πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει την αλλαγή.

Αρκετά όργανα χρειάζονται έλεγχο

Οι εξετάσεις καρδιάς, νεφρών, σκελετού και οφθαλμών αποτελούν μέρος της τακτικής φροντίδας, επειδή οι διαφορές σε αυτά τα συστήματα είναι συχνές. Συνιστάται συμβουλή αναισθησιολόγου πριν από οποιαδήποτε καταστολή, καθώς η μεγάλη γλώσσα και τα προβλήματα δαγκώματος μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα στον αεραγωγό.

Οι μεταβολές τύπου missense διευρύνουν την εικόνα

Μια μελέτη του 2022 σε 32 άτομα έδειξε ότι ορισμένες μεταβολές τύπου missense προκαλούν λεπτά χαρακτηριστικά προσώπου με λίγες ή καθόλου malformations, διευρύνοντας το γνωστό εύρος. Έχουν προταθεί κλινικά κριτήρια για τη διάκριση του συνδρόμου Au-Kline από το παρόμοιο σύνδρομο Kabuki.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Au PYB, McNiven V, Phillips L, Innes AM, Kline AD, 2019. Au-Kline Syndrome. GeneReviews
  2. Au-Kline syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Choufani S, McNiven V, Cytrynbaum C, Jangjoo M, Adam MP, Bjornsson HT et al., 2022. An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome. American journal of human genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium