Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μεταβολικές

Οργανικές Acidουρίες

Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών στον μεταβολισμό των αμινοξέων ή των κετονών, όπως η γλουταρική αciduρία τύπου 1, η ισοβαλερική οξιαιμία και η έλλειψη β-κετοθειολάσης. Η έγκαιρη διατροφή και η άμεση θεραπεία κατά τη διάρκεια ασθένειας μπορούν να προλάβουν σοβαρές επιπλοκές.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Οι 6 παθήσεις που αναλύουμε

Γλουταρική αciduρία τύπου 1

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο GCDH, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε απότομη βλάβη των περιοχών του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση κατά τη διάρκεια ασθένειας στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει δίαιτα με περιορισμό της λυσίνης, καρνιτίνη και εντατική άμεση θεραπεία κατά τη διάρκεια ασθένειας, που μπορεί να προλάβει βλάβη του εγκεφάλου.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

GA1; GCDHD; glutaric acidemia 1; glutaric acidemia type 1; glutaric acidemia type I; glutaric aciduria type 1; glutaricaciduria, type I; glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

MONDO:0009281OMIM 231670Orphanet 25MedGen 124337

Ισοβαλερική οξιαιμία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο IVD, που μπορεί να προκαλέσουν μεταβολικές κρίσεις με χαρακτηριστική οσμή «ιδρωμένων ποδιών», έμετο και λήθαργο.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει περιορισμό πρωτεΐνών, συμπληρώματα γλυκίνης και καρνιτίνης και άμεση φροντίδα κατά τη διάρκεια ασθένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency; Isovalericacidemia; isovaleryl CoA carboxylase deficiency; isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency; IVA

MONDO:0009475OMIM 243500Orphanet 33MedGen 82822

Έλλειψη 3-μεθυλκροτονυλ-CoA καρβοξυλάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο MCCC1 ή στο MCCC2· πολλά άτομα δεν έχουν συμπτώματα, αλλά ορισμένα αναπτύσσουν μεταβολικές κρίσεις, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια ασθένειας.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση ενισχύει την επίγνωση του κινδύνου που σχετίζεται με την ασθένεια και τη συμβουλευτική από ειδικό όπου χρειάζεται.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

3-MCC deficiency; 3-methylcrotonylglycinuria; MCC deficiency; MCCD; Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

Περιλαμβάνει 2 συναφείς υποτύπους ↓
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency
  • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency
MONDO:0018950Orphanet 6MedGen 1633312

Έλλειψη 3-υδροξυ-3-μεθυλγλουταρυλ-CoA λυάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο HMGCL, που μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια χαμηλής γλυκόζης χωρίς κετόνες και μεταβολική οξέωση, ιδιαίτερα κατά τη νηστεία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή νηστείας, δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες και λίπος και ένα σχέδιο έκτακτης ανάγκης.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency; 3-OH 3-Methyl glutaric aciduria; defect in leucine metabolism; deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase; HMG CoA lyase deficiency; HMGCLD; Hydroxymethylglutaric aciduria; hydroxymethylglutaryl-CoA lyase deficiency

MONDO:0009520OMIM 246450Orphanet 20MedGen 735832

Έλλειψη β-κετοθειολάσης

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο ACAT1, που μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια σοβαρής κετοξέωσης που πυροδοτούνται από ασθένεια ή νηστεία.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή νηστείας και την έγκαιρη θεραπεία με γλυκόζη κατά τη διάρκεια ασθένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

3-ketothiolase deficiency; 3-oxothiolase deficiency; Alpha methylacetoacetic aciduria; Alpha-methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; Beta ketothiolase deficiency; BKT; mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency; mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase deficiency; T2 deficiency

MONDO:0008760OMIM 203750Orphanet 134MedGen 280689

Μαλονική αciduρία

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από παραλλαγές στο MLYCD, που μπορεί να προκαλέσουν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλή γλυκόζη, νόσο του καρδιακού μυός και μεταβολική οξέωση.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η γνώση επιτρέπει δίαιτα χαμηλή σε λίπος και πλούσια σε υδατάνθρακες, καρνιτίνη και παρακολούθηση της καρδιάς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

malonic acidemia; Malonicaciduria; malonyl-CoA decarboxylase deficiency; MCD deficiency

MONDO:0009556OMIM 248360Orphanet 943MedGen 91001

Άλλα conditions για μεταβολικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium