Αμφιυπολειπόμενη ρετινοπάθεια σχετιζόμενη με το PROM1

Η πάθηση που αναλύουμε

Περιορισμοί

• Μια διαφορετική αλλαγή του PROM1 σε ένα αντίγραφο προκαλεί μια επικρατή, ηπιότερη δυστροφία της ωχράς κηλίδας, η οποία δεν αποτελεί το επίκεντρο αυτής της αναφοράς.

Βιβλιογραφικές αναφορές

1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

• Retinopathia σχετιζόμενη με το TTLL5TTLL5
• Έλλειψη συνενζύμου μολυβδαινίου και μεμονωμένη έλλειψη οξειδάσης του θειώδουςGPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX
• ΑκρωματοψίαATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2
• Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το CACNA2D4CACNA2D4
• Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το IMPG1IMPG1
• Αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RDH5 (Fundus Albipunctatus)PRPH2, RDH5, RLBP1
• ΓλαύκωμαCYP1B1, EFEMP1, FOXC1, LTBP2
• Γλαύκωμα χαμηλής πίεσης σχετιζόμενο με το OPTNOPTN
• Γυράτη ατροφία του χοριοειδούς και του αμφιβληστροειδούςOAT
• Δominantη Retinopathy σχετιζόμενη με IMPG1IMPG1
• Δυσγένεση του πρόσθιου τμήματος του οφθαλμού, σύνδρομο Axenfeld-Rieger και αniridiaCPAMD8, ELP4, FOXC1, FOXE3
• Δυστροφία αμφιβληστροειδούς λόγω διαταραχής μεταφοράς ρετινόλης (RBP4)RBP4
• Εκ γενετής αμαύρωση του Leber και αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με το RPE65AIPL1, CCT2, CEP290, CRB1
• Εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρωνCHN1, COL25A1, KIF21A, MAFB
• Εκ γενετής στατική νυχτερινή τύφλωσηCABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3
• Εκφυλιστική δυστροφία αμφιβληστροειδούς πρώιμης έναρξης σχετιζόμενη με το RDH12RDH12
• Εκφυλιστική μακουλοπάθεια που σχετίζεται με την ηλικίαCFH, MFSD8
• Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το CEP290CEP290
• Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το IFT140IFT140
• Κιλιοπάθεια σχετιζόμενη με το TUBB4BTUBB4B
• Κληρονομικές Μακουλικές ΔυστροφίεςBEST1, CYP4V2, EFEMP1, PRDM13
• Κληρονομικές δυστροφίες κερατοειδούςCHST6, COL17A1, COL8A2, DCN
• Κληρονομική οπτική νευροπάθειαACO2, AFG3L2, ATP1A3, DNM1L
• Κληρονομική συγγενής και παιδική καταρράκτηςBFSP1, CHMP4B, CRYAB, CRYBA1
• Κωνο-ραβδοειδής δυστροφία 20 (POC1B)POC1B
• Κωνο-ραβδοειδής δυστροφία κυρίαρχου τύπου σχετιζόμενη με το GUCY2DGUCY2D
• Κωνο-ραβδωτή δυστροφία και απώλεια ακοής 2 (CEP250)CEP250
• Κωνοειδοραβδοειδής δυστροφία σχετιζόμενη με το ADAM9ADAM9
• Κωνοκυτταρική-ραβδοκυτταρική δυστροφία σχετιζόμενη με RAB28RAB28
• Μετωπορινική δυσπλασία 3 (ALX1)ALX1
• Μικροκερατία-μυωπική χοριοαμφιβληστροειδική ατροφίαADAMTS18
• Μικροφθαλμία και Ανοφθαλμία σχετιζόμενη με το BMP4BMP4
• Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και ΚολοβωμαALDH1A3, BCOR, BMP4, COX7B
• Νόσος StargardtABCA4, ELOVL4, PROM1
• Οculocutaneous AlbinismDCT, GPR143, LRMDA, OCA2
• Οπτική ατροφία σχετιζόμενη με το OPA1OPA1
• Οριζόντια παράλυση του βλέμματος με προοδευτική σκολίωσηROBO3
• Προλιferative ΒιτρεοαμφιβληστροειδοπάθειαATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1
• Σύνδρομο FHONDASLC38A8
• Σύνδρομο FraserFRAS1, FREM2, GRIP1
• Σύνδρομο JaliliCNNM4
• Σύνδρομο Nance-HoranNHS
• Σύνδρομο ROSAHALPK1
• Σύνδρομο Smith-Lemli-OpitzDHCR7
• Υποανάπτυξη της fovea σχετιζόμενη με το GPR143 (οφθαλμική αλβινιστική νόσος τύπου 1)GPR143
• Υπολειπόμενη Αμφιβληστροειδοπάθεια Σχετιζόμενη με το GUCY2DGUCY2D
• Χοριοειδής... Ρετινίτιδα Πιγμεντώδης σχετιζόμενη με το CWC27 και ανωμαλίες του σκελετούCWC27
• ΧοριοειδερμίαCHM
• Χρωματική Ανεπάρκεια ΌρασηςOPN1LW, OPN1MW, OPN1SW
• Χρωστική retinitis (Retinitis Pigmentosa)ABCA4, AGBL5, AHR, ARHGEF18