Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Οφθαλμολογικά

Δominantη Retinopathy σχετιζόμενη με IMPG1

Κληρονομική οφθαλμική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει την ωχρά κηλίδα, το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς, προκαλώντας κιτρινωπές αποθέσεις και μειωμένη κεντρική όραση, η οποία μπορεί να εμφανιστεί στην ενήλικη ζωή. Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του γονιδίου IMPG1 στις δominantείς μορφές, ενώ έχουν αναφερθεί και μεταβολές και στα δύο αντίγραφα.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός επικρατής

Προκαλείται από μεταβολή σε ένα αντίγραφο του γονιδίου IMPG1, το οποίο κωδικοποιεί ένα συστατικό της μήτρας που περιβάλλει τα φωτοϋποδοχέα. Οι μεταβολές μπορεί να κληρονομούνται και ορισμένοι φορείς δεν έχουν συμπτώματα.

Σημεία και συμπτώματα

Κιτρινωπές (βιτελλοειδείς) αποθέσεις στην ωχρά κηλίδα, που μπορεί να εμφανιστούν στην ενήλικη ζωή, με μειωμένη κεντρική όραση σε ορισμένα άτομα. Ορισμένοι φορείς δεν έχουν συμπτώματα. Έχει αναφερθεί επίσης retinitis pigmentosa, με πιο εκτεταμένη εμπλοκή του αμφιβληστροειδούς.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις με απεικόνιση του αμφιβληστροειδούς και υποστήριξη για χαμηλή όραση όπου χρειάζεται. Κάθε παιδί ενός πάσχοντος έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή, γι' αυτό μπορεί να προσφερθεί γενετική συμβουλευτική και έλεγχος των μελών της οικογένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Περιλαμβάνει 1 συναφή υποτύπο ↓
  • benign concentric annular macular dystrophy
MONDO:1040036Πηγές: [1][3][2]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Al-Khuzaei S, Shalaby AK, Yu J, Shanks M, Clouston P, MacLaren RE et al., 2025. Expanding the Genetic Spectrum in IMPG1 and IMPG2 Retinopathy. Genes
  2. Brandl C, Schulz HL, Charbel Issa P, Birtel J, Bergholz R, Lange C et al., 2021. Mutations in the Genes for Interphotoreceptor Matrix Proteoglycans, IMPG1 and IMPG2, in Patients with Vitelliform Macular Lesions. Genes
  3. Olivier G, Corton M, Intartaglia D, Verbakel SK, Sergouniotis PI, Le Meur G et al., 2022. Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa. Journal of medical genetics

Άλλα conditions για οφθαλμολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium