Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Μυοσκελετικές παθήσεις

Νόσος Caffey (Infantile Cortical Hyperostosis)

Η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος εξετάζει το γονίδιο COL1A1 για τη συγκεκριμένη μεταβολή που σχετίζεται με τη νόσο Caffey, μια πάθηση κατά την οποία τα οστά των μικρών βρεφών διογκώνονται και πυκνώνουν, συνήθως υποχωρώντας έως την ηλικία των δύο ετών.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Σχετικά με: condition

Πάθηση της πρώιμης βρεφικής ηλικίας κατά την οποία οστά όπως η γνάθος, οι κλείδες και το κάτω μέρος του βραχίονα διογκώνονται και παχαίνουν, και συνήθως υποχωρεί μέχρι την ηλικία των δύο ετών. Συνδέεται με μια συγκεκριμένη μεταβολή στο γονίδιο COL1A1 του κολλαγόνου.

Η νόσος Caffey, γνωστή και ως infantile cortical hyperostosis, είναι πάθηση της πρώιμης βρεφικής ηλικίας. Σχηματίζεται νέο οστικό υλικό στην εξωτερική στιβάδα ορισμένων οστών, συνήθως της γνάθου, των κλειδών και των μακρών οστών των βραχιόνων και των σκελών, προκαλώντας επώδυνο οίδημα. Τα βρέφη είναι συχνά ευερέθιστα και μπορεί να έχουν πυρετό. Τα επεισόδια συνήθως υποχωρούν έως την ηλικία των δύο ετών, αν και μπορεί να επανεμφανιστούν.

Η οικογενής μορφή της νόσου Caffey συνδέεται με συγκεκριμένη μεταβολή στο γονίδιο COL1A1, το οποίο κωδικοποιεί το κολλαγόνο τύπου I, το πιο άφθονο κολλαγόνο του σώματος. Το κολλαγόνο προσδίδει αντοχή στα οστά, το δέρμα και άλλους ιστούς. Οι ενήλικες που είχαν την πάθηση στην παιδική ηλικία μπορεί να έχουν χαλαρές αρθρώσεις, ελαστικό δέρμα, κήλες ή αυξημένο κίνδυνο καταγμάτων.

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Ορισμένες περιπτώσεις προέρχονται από γονέα που είχε την πάθηση στην παιδική ηλικία, ενώ άλλες εμφανίζονται για πρώτη φορά. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, καθώς κάθε παιδί ενός ατόμου που είχε την πάθηση στην παιδική ηλικία έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μεταβολή.

Η πάθηση που αναλύουμε

Νόσος Caffey (Βρεφική Φλοιώδης Υπεροστέωση)

Αυτοσωμικός επικρατής

Η οικογενής νόσος Caffey προκαλείται από μια συγκεκριμένη μεταβολή στο γονίδιο COL1A1, το οποίο παράγει το κολλαγόνο τύπου I, το πιο άφθονο κολλαγόνο του οργανισμού. Ορισμένες περιπτώσεις κληρονομούνται από γονέα που είχε την πάθηση στην παιδική ηλικία, ενώ άλλες προκύπτουν de novo.

Σημεία και συμπτώματα

Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται στους πρώτους μήνες της ζωής, με ευαίσθητο οίδημα πάνω από τα οστά, ευερεθιστότητα και μερικές φορές πυρετό. Οι ακτινογραφίες δείχνουν νέο οστό που σχηματίζεται στην εξωτερική στιβάδα, συχνότερα στη γνάθο, στις κλείδες και στα μακρά οστά των χεριών και των ποδιών. Τα επεισόδια συνήθως υποχωρούν μέχρι την ηλικία των δύο ετών, αν και μπορεί να επανέλθουν. Λιγότερο συχνά, οι ενήλικες μπορεί να έχουν χαλαρές αρθρώσεις, ελαστικό δέρμα ή ευθραυστότητα των οστών.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η πάθηση συνήθως υποχωρεί από μόνη της και η αντιμετώπιση είναι υποστηρικτική, με αναλγητικά για τον πόνο. Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, φάρμακα για τον πυρετό και αναλγητικά μπορούν να χρησιμοποιηθούν βραχυπρόθεσμα. Η αναγνώρισή της βοηθά να αποφευχθούν περιττές εξετάσεις για λοίμωξη, τραυματισμό ή όγκο. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· κάθε παιδί ενός ατόμου που είχε την πάθηση στην παιδική ηλικία έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μεταβολή.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

infantile cortical hyperostosis

MONDO:0007244OMIM 114000Orphanet 1310MedGen 43781Πηγές: [1][3][2]

Γιατί η αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος

Η νόσος Caffey είναι επικρατής, οπότε ένα άτομο που την είχε στην παιδική ηλικία έχει 1 στις 2 πιθανότητες να μεταβιβάσει τη μεταβολή σε κάθε παιδί του.

Η βραχυπρόθεσμη φροντίδα είναι υποστηρικτική

Η πάθηση συνήθως υποχωρεί από μόνη της, και μπορούν να χρησιμοποιηθούν βραχυπρόθεσμα αντιφλεγμονώδη φάρμακα, φάρμακα για τον πυρετό και για τον πόνο. Η αναγνώριση της πάθησης βοηθά να αποφευχθούν περιττές εξετάσεις για λοίμωξη, τραυματισμό ή όγκο.

Οι ενήλικες μπορεί να χρειάζονται παρακολούθηση

Οι ενήλικες που είχαν νόσο Caffey στην παιδική ηλικία μπορεί να έχουν χαλαρότητα αρθρώσεων, ελαστικό δέρμα, κήλες ή υψηλότερο κίνδυνο καταγμάτων. Σε όσους έχουν επανειλημμένα κατάγματα μπορεί να εξεταστεί η οστική πυκνότητα.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Guerin A, Dupuis L, Mendoza-Londono R, 2012. Caffey Disease. GeneReviews
  2. Caffey disease. MedlinePlus Genetics
  3. COL1A1 gene. MedlinePlus Genetics

Άλλα conditions για μυοσκελετικές παθήσεις

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium