Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Ανοσολογικές

Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο (ALPS)

Πάθηση κατά την οποία τα λεμφοκύτταρα δεν πεθαίνουν φυσιολογικά, με αποτέλεσμα μακροχρόνια διόγκωση των λεμφαδένων και του σπληνός, αυτοάνοσες κυτταροπενίες του αίματος και αυξημένο κίνδυνο λεμφώματος. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων εμπλέκεται το γονίδιο FAS· σε άλλες εμπλέκονται τα FASLG, CASP10, CASP8 ή σχετικά γονίδια.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοάνοσο λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο

Χρόνια διόγκωση λεμφαδένων και σπληνός, αυτοάνοσες κυτταροπενίες και αυξημένα διπλά αρνητικά Τ κύτταρα, που οφείλονται σε μεταβολές των γονιδίων FAS, FASLG, CASP10 και άλλων γονιδίων της απόπτωσης.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η διάγνωση επιτρέπει τη χορήγηση σιρόλιμου ή άλλης ανοσοκαταστολής για τις κυτταροπενίες, την αποφυγή μη αναγκαίας σπληνεκτομής, την παρακολούθηση για λέμφωμα και τον έλεγχο των μελών της οικογένειας.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ALPS; ALPS (autoimmune lymphoproliferative syndrome); autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant; Canale-Smith syndrome; FAS deficiency

Περιλαμβάνει 9 συναφείς υποτύπους ↓
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsufficiency
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2A
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4
  • autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
  • Castleman-Kojima disease
  • FAS-related autoimmune lymphoproliferative immune disorder
  • type 3 autoimmune lymphoproliferative syndrome
MONDO:0017979Orphanet 3261MedGen 231300

Περιορισμοί

  • Ορισμένα άτομα με ALPS φέρουν μεταβολή του FAS μόνο στα κύτταρα του αίματος (σωματική), την οποία ενδέχεται να μην ανιχνεύσει ένας τυπικός γονιδιωματικός έλεγχος της γραμμής ζωής.
  • Οι μεταβολές του FAS έχουν μεταβλητή διεισδυτικότητα· συγγενείς μπορεί να φέρουν την ίδια μεταβολή χωρίς συμπτώματα.

Άλλα conditions για ανοσολογικές

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium