Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Γαστρεντερικά

Σύνδρομο ARC 1 (VPS33B)

Μια σπάνια, σοβαρή πάθηση της βρεφικής ηλικίας που συνδυάζει συσπάσεις αρθρώσεων (αρθρογρύπωση), δυσλειτουργία των νεφρικών σωληναρίων και προβλήματα ροής της χολής στο ήπαρ (χολόσταση). Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου VPS33B.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από απώλεια λειτουργίας και των δύο αντιγράφων του VPS33B, ενός γονιδίου που συμμετέχει στη διαλογή πρωτεϊνών μέσα στα κύτταρα, γεγονός που επηρεάζει τη λειτουργία του ήπατος, των νεφρών και των αιμοπεταλίων.

Σημεία και συμπτώματα

Τα βρέφη έχουν συσπάσεις αρθρώσεων από τη γέννηση, ίκτερο από χολόσταση και προβλήματα νεφρών. Ορισμένα εμφανίζουν προβλήματα αιμοπεταλίων. Μπορεί να παρατηρηθεί πρόωρος θάνατος.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα είναι υποστηρικτική, με διατροφή, αναπλήρωση λιποδιαλυτών βιταμινών, υγρών και αλάτων, καθώς και αντιμετώπιση του κνησμού και των λοιμώξεων. Διατίθενται έλεγχος φορέων στους συγγενείς και γενετική συμβουλευτική, καθώς και επιλογές ελέγχου σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis

MONDO:0008822OMIM 208085MedGen 347219Πηγές: [1][2][3]

Περιορισμοί

  • Ορισμένα άτομα με σύνδρομο ARC έχουν αλλαγές σε διαφορετικό γονίδιο, το VIPAS39 (σύνδρομο ARC 2), το οποίο δεν καλύπτεται από αυτή την έκθεση.

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Liu RJY, Al-Molieh Y, Chen SZ, Drobac M, Urban D, Chen CH et al., 2023. The Sec1-Munc18 protein VPS33B forms a uniquely bidirectional complex with VPS16B. The Journal of biological chemistry
  2. Dai J, Lu Y, Wang C, Chen X, Fan X, Gu H et al., 2017. Vps33b regulates Vwf-positive vesicular trafficking in megakaryocytes. The Journal of pathology
  3. Carlton VE, Pawlikowska L, Bull LN, 2005. Molecular basis of intrahepatic cholestasis. Annals of medicine

Άλλα conditions για γαστρεντερικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium