Σύνδρομο 3MC 1
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Το σύνδρομο 3MC 1 προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του MASP1, ενός γονιδίου της οδού της λεκτίνης του συμπληρώματος, το οποίο επίσης καθοδηγεί τη μετακίνηση των κυττάρων που διαμορφώνουν το πρόσωπο κατά την πρώιμη ανάπτυξη. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταβαλλόμενο αντίγραφο.
Σημεία και συμπτώματα
Πλατιά τοποθετημένα μάτια, πτώση των βλεφάρων, έντονα καμπυλωμένα φρύδια και σχισμένο χείλος ή/και υπερώα είναι τα πιο χαρακτηριστικά στοιχεία, συχνά με αργή ανάπτυξη μετά τη γέννηση. Μαθησιακές δυσκολίες ή νοητική αναπηρία και απώλεια ακοής είναι συχνές. Σπανιότερα παρατηρείται πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση), σύντηξη των οστών του αντιβραχίου, ομφαλοκήλη ή άλλη ανωμαλία του κοιλιακού τοιχώματος, καθώς και διαφορές στα νεφρά, την ουροδόχο κύστη ή τα γεννητικά όργανα.
Τι αλλάζει με τη διάγνωση
Η φροντίδα συντονίζεται ανάλογα με τα στοιχεία που υπάρχουν, με χειρουργική αποκατάσταση της σχισμής και της κρανιοπροσωπικής περιοχής, εκτίμηση της ακοής και των οφθαλμών, απεικονιστικό έλεγχο νεφρών και ουροφόρων οδών, καθώς και αναπτυξιακή και εκπαιδευτική υποστήριξη. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική· οι γονείς είναι συνήθως φορείς, κάθε μελλοντικό παιδί έχει πιθανότητα 1 στις 4 να επηρεαστεί, και ο έλεγχος φορέα μπορεί να προσφερθεί στους συγγενείς.
Γονίδια που αναλύθηκαν
Γνωστή επίσης ως
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
