Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Αναφορά παθήσεων · Νευρολογικά

Οροπροσωποδακτυλικό σύνδρομο τύπου 14

Σπάνια κιλιοπάθεια που επηρεάζει το στόμα, το πρόσωπο, τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τον εγκέφαλο. Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου C2CD3.

Μια αναφορά παθήσεων αναζητά σπάνιες παραλλαγές που είναι γνωστό ότι προκαλούν τις παθήσεις που καλύπτει.

Περιλαμβάνεται στα Premium και Premium + AI

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium

Η πάθηση που αναλύουμε

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου C2CD3, το οποίο είναι απαραίτητο για τη δημιουργία των κροσσών (cilia), μικροσκοπικών δομών στα κύτταρα που συμμετέχουν στη σηματοδότηση κατά την ανάπτυξη.

Σημεία και συμπτώματα

Διαφορές στο στόμα, στο πρόσωπο και στα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών, όπως παρατηρούνται στα οροπροσωποδακτυλικά σύνδρομα. Ορισμένα άτομα έχουν μικρό μέγεθος κεφαλής και εγκεφαλικές δυσπλασίες.

Τι αλλάζει με τη διάγνωση

Η φροντίδα περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για σχιστία χείλους και υπερώας και στοματική χειρουργική, χειρουργική των χεριών και των ποδιών όπου χρειάζεται, καθώς και φροντίδα για την ψυχοκινητική ανάπτυξη, τη διατροφή και τις κρίσεις επιληψίας. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, και είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για συγγενείς.

Γονίδια που αναλύθηκαν

Γνωστή επίσης ως

C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV

MONDO:0014413OMIM 615948Orphanet 434179MedGen 1635470Πηγές: [1][2][3]

Βιβλιογραφικές αναφορές

  1. Bruel AL, Franco B, Duffourd Y, Thevenon J, Jego L, Lopez E et al., 2018. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. Journal of medical genetics
  2. Cortés CR, McInerney-Leo AM, Vogel I, Rondón Galeano MC, Leo PJ, Harris JE et al., 2017. Mutations in human C2CD3 cause skeletal dysplasia and provide new insights into phenotypic and cellular consequences of altered C2CD3 function. Scientific reports
  3. Sentell ZT, Mougharbel L, Nurcombe ZW, Babayeva S, Henein M, Chu LL et al., 2025. Use of patient-derived cell models for characterization of compound heterozygous hypomorphic C2CD3 variants in a patient with isolated nephronophthisis. Human molecular genetics

Άλλα conditions για νευρολογικά

Όλοι οι όροι →

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.

Από 449 $

Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Το Premium προσθέτει 99 $ ανά κιτ για τον πρώτο χρόνο.

Παραγγείλετε με το Premium